NIPT技术的重大突破，7周唐氏检测独家问世

中国出生缺陷防治报告（2012）显示，我国每年有26600例唐氏儿出生，平均20分钟就有1例唐氏儿出生。同样高发的染色体疾病还包括18-三体和13-三体等。然而，染色体异常目前尚无有效的治疗方法，唯一有效的措施就是进行产前筛查与诊断，进行早期排畸，避免严重染色体异常的患儿出生。那传统的唐氏筛查和高新技术的无创DNA产前检测该如何选择呢? 

什么是唐氏综合症?

唐氏综合症是一种染色体病，患者比正常人多一条21号染色体，又称为21三体综合症。发病率为1/600～1/800，主要表现为严重智力障碍、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。该病目前尚未有治疗手段，给家庭带来沉重的精神和经济负担。

传统产前筛查

传统的产前筛查是检测孕妇自身血液中的生物标记物。这些生物标记物一般是激素或者胎儿分泌的蛋白。如果胎儿患有唐氏综合症，母亲血液中的标记物浓度就会升高或者降低。用于传统产前筛查的生物标记物一般包括以下几种：

1） 甲胎蛋白（AFP）；2） 人绒毛膜促性腺激素（HCG）；3） 人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（Freeβ-HCG）；4） 游离雌三醇（uE3）；5） 抑制素A（Inh-A）。

不过，血清标记物存在一个问题只用一个标记物的时候特异性不够好。就是说孕妇妊娠期间一些的并发症，都会造成这些指标的波动。暂时还没有发现一个标记物是只与唐氏综合症相关，而不受其他疾病干扰的。因此临床上一般会同时用几个生物标记物来做产前筛查。

包括二联法、三联法、四联法。另外，孕妇的年龄、孕周、体重不同，生物标记物浓度也会有差异。传统产前筛查是综合全部这些因素计算出来的一个风险值。由于受到各方面因素的影响，传统产前筛查对唐氏综合症的检出率在65%-75%左右，同时还有5%-8%的假阳性率。

无创产前基因检测

出生缺陷常用的检测技术包括其中B超、介入性产前诊断、MRI、唐氏血清学筛查和NIPT等，NIPT被公认为全球最前沿的产前筛查技术，因其在胎儿21-三体、18-三体和13-三体检测中具备高灵敏度、高特异性的优势。实际上，NIPT除了可检测21-三体、18-三体与13-三体外，还可能检测到胎儿其他染色体的异常情况，如其他染色体数目异常及部分染色体缺失/重复综合症。

突破一般的NIPT技术，时代T21-7周独家问世

时代基因检测中心突破了市面上一般的NIPT技术，成功研发出了7周无创产前基因检测。时代T21-7周（唐7/唐氏7周）是一项高敏性胎儿染色体疾病检查技术，此项技术的突破在于孕妇可更早的进行唐氏无创产前检测，在内地医院一般情况下在怀孕12周时才可检测，而时代基因的技术可在7周时进行。该项无创产前基因检测技术使用的技术为「特定基因定位捕捉方法」Target Capture Method。这项技术不但享有极高的灵敏度，而且更能有效地专注检测胎儿的T21, T18及T13染色体是否存在问题，并且时代基因检测中心也因此项独创技术而申请了全球专利。

随着全面二孩政策实施，高龄、高危孕产妇等出生缺陷的高危险人群比例增高。时代T21-7周基因检测技术的问世对早发现早应对唐氏患儿的出生带来了新的机遇。