a地贫基因缺失(3.7型)，a-地贫2基
优生优育 2023-05-31 19:43优生优育www.buyunw.cn
网友关于此健康问题的描述: ?? 女?? 24岁?? 来自广东?? a地贫基因缺失(3.7型)，a-地贫2基因杂合子(-a/aa)，什么意思？ 当前的治疗状况:?? 无?? 我想要咨询的是:?? 因为看见检测单上说明，如检测结果出现基因缺失，建议咨询遗传或临床专家。所以比较担心，希望医生帮我解答一下。因为刚怀孕三个月（感谢医生为我快速解答——该如何治疗和预防。）??
①号专家的解答结果: 地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
a-地贫2基因杂合子(-a/aa)，您孩子是属于地中海贫血的静止型，红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。由于只有一个基因缺失或是突变，故临床上没有症状。
轻型地贫无需特殊治疗。
②号专家的解答结果: 检测结果出现基因缺失，建议咨询遗传或临床专家,女方为a地贫基因缺失(3.7型)，a-地贫2基,还要通过男方的检查共同决定胎儿是否会是健康与否 建议您丈夫也做个检查,再来分析下对胎儿的影响,希望对您有帮助
③号专家的解答结果: 地中海贫血是遗传性疾病 1、地中海贫血是遗传性疾病
2、根据你情况，24岁女性，a地贫基因缺失(3.7型)，a-地贫2基因杂合子(-a/aa)；提示是a地贫患者，轻型/静止型；目前怀孕三个月，这种情况建议你先生也要进行检查地贫，如果你先生没事的话，那是不要紧的，不会影响你小孩生长发育
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