逾半数「唐宝宝」 年轻妈妈生下
唐氏症是最常见的染色体异常疾病,国内每800名新生儿中,就可能有1名是「唐宝宝」。不少准妈妈以为高龄孕妇才是高风险族群;然而,国外一项研究统计发现,高达半数唐氏症儿,是由34岁以下的年轻孕妇生下!
唐氏症发生率约为800分之1
澳洲雪梨艾佛烈王子皇家医院高风险产科教授Jon Hyett表示,唐氏症是因第21对染色体异常,可能造成孩童身材矮小、智能障碍,以及罹患先天性心脏病,发生机率约为800分之1,是最常见的染色体异常疾病之一。
高达半数唐氏症儿 产妇年龄小于34岁
目前国际上与台湾都大力推行34岁以上的高龄孕妇,应接受羊膜穿刺筛检。Jon Hyett教授指出,这可能导致年轻孕妇缺乏产前筛检的观念,根据一项研究统计发现,高达半数唐氏症儿,是由34岁以下的年轻孕妇生下,显示任何年龄的孕妇,都应进行相关产前筛检。
担心羊膜穿刺风险 可辅助非侵入式检测
Jon Hyett教授观察发现,许多孕妇对于羊膜穿刺存有疑虑、担心安全性,其实可于第一孕期进行常规筛检,并辅以高安全性的非侵入性胎儿染色体检测(NIPT);若筛检为高风险者,应实施侵入性的绒毛采样或羊膜穿刺诊断性检查;低风险者则无须进行羊膜穿刺,仅须正常定期产检即可。
NIPT检测 准确率高、伪阳性低
Jon Hyett教授进一步说明,根据全球跨越35个国际研究中心、针对近1万9千位孕妇进行大型临床试验证实,NIPT检测最早可于怀孕第10周提早检测,准确率高达99%、伪阳性率小于0.1%,相较于传统检测,伪阳性率大幅降低50倍之多,呼吁任何年龄的孕妇都应配合医嘱,创建产前筛检、定期回诊观念,以确保自身与胎儿的健康。
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