胎儿游离DNA　帮助唐氏症筛检

怀孕准妈妈都希望自己的小孩平安、健康，而产检可以让准妈妈们，多了解胎儿健康状况，其中唐氏症筛检，更是重要。

羊膜穿刺准确　却可能有风险

高雄医学大学附设医院妇产部产科主任詹德富表示，胎儿先天性异常疾病中，最常见的就是唐氏症，对于唐氏症筛检，最重要的就是要做羊膜穿刺，做过羊膜穿刺后，再查看染色体数目，便知道胎儿有没有唐氏症。

不过，羊膜穿刺属于侵犯性检查，也可能造成流产，而且这种染色体检查非常耗时，所以目前不建议让所有孕妇都接受羊膜穿刺检查。而且，卫福部现今的政策，主要是针对34以上孕妇，才会补助做羊膜穿刺、唐氏症检查。

抽血检验唐氏症　敏感度只有约8成

至于34岁以下孕妇，则可以抽血方式进行唐氏症筛检，若高风险族群，再建议做羊膜穿刺，对于低风险族群，则观察即可。然而，这种检查的敏感度只有约8成，100个唐氏症胎儿中，这种检查只能筛检到其中80个，可能检查结果正常，最后还是生下唐氏症小孩。另外，每20次检查中约有一次会出现伪阳性结果，就是检查结果异常，小孩实际上并没有唐氏症。

检验胎儿游离DNA　有助了解唐氏症风险高低

而目前产检项目中，已可以从母体血液中的胎儿游离DNA，检查唐氏症与多种先天性疾病风险。

詹德富主任指出，胎儿、胎盘中会有一些胎儿游离DNA跑到妈妈身体，只要分析这些游离DNA，便能了解唐氏症风险高低。若抽妈妈的血检验胎儿游离DNA，侦测唐氏症比率可达99%以上，而伪阳性比率则小于1%，唯一缺点就是费用稍微高一点。医师也提醒，孕妇需要做哪些产检项目，应该视个人情况、医师建议，再做决定。

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