防治海洋性贫血儿 要做哪些检查?
重型海洋性贫血为公告罕见疾病,依罕病通报数据显示,至105年底全国累计个案共345人。国民健康署呼吁育龄男女,如家人为海洋性贫血患者或为带因者,自己应接受海洋性贫血相关检查,而准妈咪应与产检医师讨论是否接受产前遗传诊断检查及相关遗传咨询服务,以保障下一代健康。
「海洋性贫血」是常见隐性遗传
海洋性贫血(Thalassemia)为我国常见的体染色体单一基因隐性遗传疾病,国人带因率约为6%,如以105年底总人口2,354万人推估,国内约有141余万人为海洋性贫血带因者。海洋性贫血主要分为甲型和乙型,其中以甲型较多,大部分带因者没有症状,透过血液检查才了解自身带因状况。
若夫妻为同型带因者,其子代有1/4机会成为重型海洋性贫血患者,须终身输血或接受骨髓移植,才能维持生命,造成个案身心、家庭、经济及社会之负担。
海洋性贫血的常规检查
目前国民健康署补助准妈咪第一次产检(怀孕第12周前)含血液常规检查,其中如「平均红血球体积(MCV)」属于较小(≦80 fl)者,彰化基督教儿童医院儿童遗传科赵美琴医师就会诊断疑似为海洋性贫血者,安排准爸爸接受血液常规检查,如「平均红血球体积(MCV)」亦≦80 fl,赵美琴医师会再安排夫妻2人接受后续抽血,进行带因者检查。经检查为同型带因者之夫妻,胎儿须接受海洋性贫血之产前遗传诊断,以避免生育重型海洋性贫血儿。
政府105年共补助371名胎儿有罹患海洋性贫血高风险之准妈咪接受产前遗传诊断,有72案胎儿经确诊为重型海洋性贫血。国内目前有台湾海洋性贫血协会及台湾关怀地中海型贫血协会等民间团体致力于病家关怀与支持。
准爸妈海洋性贫血 孕前筛检有补助
政府为防治重型海洋性贫血及减轻民众经济负担,针对符合下列补助资格者,检体送至通过评核之遗传性疾病检验机构检验,就可以获得部分检验费用补助(设籍六都者,由地方政府卫生局补助;设籍其他县市者,由国民健康署补助)
1.准妈咪及准爸爸经血液常规检查发现「平均红血球体积(MCV)」皆≦80 fl者,补助夫妻2人接受海洋性贫血检查(带因者确诊),每人可最高补助2,000元检验费。
2.如夫妻经确诊皆为海洋性贫血同型带因者,因宝贝有1/4机会成为重型海洋性贫血儿,故政府补助对胎儿进行产前遗传诊断,每胎最高补助5,000元;如为低收入户,或居住优生保健措施医疗资源不足地区等80区,再额外补助采检费3,500元,每胎最高补助8,500元。
3.如胎儿确诊为海洋性贫血基因异常者,会由医疗院所提供遗传咨询服务,对于重型海洋性贫血之胎儿,后续是否接受人工流产,皆尊重家长决定。
多元遗传信息 守护宝贝健康
国民健康署于新婚健康手册及孕妇健康手册中,提供新婚夫妻及准爸妈产前检查及遗传咨询服务资源相关信息,期许共同孕育健康、幸福的美满家庭。如对上述补助办法有疑问,可电洽各县市政府卫生局或国民健康署询问。
,如仍有生育遗传相关的疑问,亦可运用国民健康署认证通过之14家遗传咨询中心、卫生福利部国民健康署遗传疾病咨询服务窗口网站(https://gene.hpa.gov.tw/)、全国免付费孕产关怀咨询专线(0800-870-870)或孕产妇关怀网站(http://mammy.hpa.gov.tw/health.asp)所提供之孕产知识、生育保健或遗传服务等相关信息,即早掌握宝贝健康状况,孕育健康下一代。
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