第一孕期＆第二孕期 唐氏症筛检比一比

唐氏儿通常有中重度智力障碍，有些甚至会有身体上缺陷，但只要能确实做好孕期筛检，九成五都能及早发现。目前国内除传统第二孕期筛检外，已开始推行新的第一孕期筛检，新、旧筛检制度到底差在哪？安全性、准确度如何？

正常的人体细胞含有23对染色体，唐氏症是人体第21对染色体多了一个，属于先天异常疾病。它会造成患者先天性智障、多重先天性疾病与缺陷(如：智能不足、先天性心脏病、肠胃道异常等)，发生率约600~800分之一。
唐氏儿的弱智程度虽各有不同，但一般多需要家人长期照顾、难以独立生活，因此不仅会造成个人、家庭及社会沉重的负担，同时也势必使父母牵挂一生。所幸，随着医学进步，现今只要能确实进行孕期筛检，九成五都可及早发现。
旧式筛检(第二孕期) 准确度约六成

唐氏症筛检的正确名称应为「染色体异常筛检」，因为筛检结果不仅可用来判断唐氏儿的风险机率，同时还可早期发现各种畸形问题，是孕期相当重要的检查项目。目前，「染色体异常筛检」方式有新、旧两种，分别于第一孕期与第二孕期进行筛检。
据台北市联合医院妇幼院区妇产科主治医师萧庆华表示，旧式筛检(二指标)自1994年起实施，筛检方式为：怀孕第二孕期(16~18周)抽取母血，检验分析「绒毛性腺激素」与「胎儿甲型蛋白」，其后组合孕妇年龄，进而估算胎儿的唐氏症、三染色体18与脊柱裂的风险机率。
第二孕期染色体筛检的准确度(侦测率)，依孕妇年龄而有所不同，34岁以下孕妇准确度大约45%，34岁以上孕妇则因建议实施羊膜穿刺，准确度可高达99%；换言之，传统的第二孕期筛检，整体总平均的筛检准确度至少有六成(59.8%)。
新式筛检(第一孕期) 准确度达九成

至于新式筛检则于怀孕第一孕期(11~13周)进行，检测项目除抽血外，另增加超音波检测。母血可检验分析「游离型B人类绒毛性腺激素」及「妊娠血浆蛋白-A」；而超音波检查胎儿标志：测量胎儿后颈部组织与皮肤之空隙厚度(颈部透明带)、鼻梁骨、静脉导管血流、心脏三尖瓣膜等，最后再组合孕妇年龄及所有检测数据，以电脑公式计算胎儿罹患唐氏症或三染色体18与13的风险机率值。
上述的估算结果，即可用来判断胎儿为染色体异常的高危险群或是低危险者。若风险机率值低于1/270，即代表阴性(表示低风险群)；如果高于1/270，则表示为阳性(表示高风险群)。据统计，筛检呈阴性反应者占比约95％，呈阳性反应者占比约5％。第一孕期筛检的准确度相当高，可达九成。
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