基因变异致羊水过多 恐让婴儿早夭

有些孕妇怀孕过程会发生羊水过多现象，却找不出原因，三总与欧洲等跨国团队研究发现人体MAGED2基因变异，是引起孕妇羊水过多合并胎儿产前巴特氏症候群的原因之一。医师表示，这类胎儿可能在妈妈体内就有肾结石且电解质不平衡，以往死亡率偏高，若能透过基因检测提早发现、提早治疗，宝宝存活率可望提升。
三总肾脏科医师杨松升表示，研究针对10多个家族、每个家族至少检验两到三名个案，成人抽血、怀孕期则抽羊水分析，结果发现MAGED2基因变异，会严重影响NKCC2蛋白质信道回收钠钾氯离子功能，当无法正常回收钠钾氯离子，就如同打从娘胎起就一直在吃利尿剂，导致羊水过多，甚至合并胎儿产前巴特氏症候群。
巴特氏症候群男婴较容易发生，宝宝会有肾结石、电解质不平衡等现象，如果没有早期治疗，很多宝宝可能因此死亡。杨松升说，怀孕过程中约有1-2%孕妇会有羊水过多现象，且大约有30-60%的个案其原因仍然不明。
杨松升说，基因变异的孕妇，平均在怀孕19周时，肚子外观比一般孕妇看起来大两倍，且羊水指数平均为58公分，也比一般的5-24公分还多。未来若能透过基因检测，提早发现问题，宝宝出生后就能立即以药物、补充水分及电解质等治疗，只要度过两岁之后，症状就会慢慢改善，此研究结果近期发表在知名医学研究期刊《新英格兰杂志》。

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