羊水芯片 高龄产妇提高基因异常发现率

国内妇女平均生育年龄提高，但高龄产妇增加胎儿染色体发生异常的机率。医师表示，若进行羊膜穿刺无法确定染色体是否异常，可搭配进行羊水芯片检查。
例行性超音波检查是正规产检的一部分，可以早期发现胎儿器官构造是否有异常，或生长迟滞的问题。对34岁以上高龄产妇，卫生署也补助进行羊膜穿刺。
但中华民国医用超音波医学会秘书长张舜智说，目前羊膜穿刺后，传统的染色体检查是以肉眼判读，有局限性，如果超音波检查异常，但染色体检查正常，往往只能请父母持续追踪到生产，在胎儿出生后，再让儿科医师仔细检查；长达数月的不确定过程，让准父母的心情七上八下。
张舜智表示，国内妇女晚婚、超过34岁以上才生产的情形越来越普遍，高龄产妇会使得胎儿染色体异常的机率增加，而染色体异常会造成新生儿不同程度的外观畸型、器官缺陷或生理与智能缺陷等。
对于上一胎曾产下染色体异常宝宝，或是唐氏症筛检风险高的准妈妈，可考虑使用羊水芯片，可提高找到基因微小片段异常的机率。
台大医院基因医学部主治医师苏怡宁表示，羊水芯片是以抽羊水细胞以及妈妈的血液进行检测，过去两年台大医院运用的经验，追踪113位超音波异常胎儿，发现侦测出约18%基因微小片段异常，但目前羊水芯片检查需自费约1万8000元。
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