孕前胚胎筛检 只生健康宝宝

满心欢喜迎接婚后第一个新生命，不料宝宝竟是听障。为了想生下一个健康宝宝，夫妻两人接受台大医院生殖医学团队的建议，接受着床前遗传疾病诊断，再植入了基因正常的胚胎，妻子终于顺利产下听力正常的女婴。
台大医院今天公布该院在生殖医学的重大突破，不过强调不用来作孕前决定胎儿性别。透过着床前遗传疾病诊断技术，已收治20对夫妻。该项技术可以筛检出100多种遗传性疾病。费用约需十几万元。截至目前为止，已经有五人产下健康宝宝，一人怀孕待产中。
台大妇产部主治医师陈思原指出，传统的产前遗传疾病诊断，包括绒毛膜采样及羊膜穿刺检查，必须等到胎儿大到16至20周时才能筛检。一旦发现胎儿罹患遗传疾病，孕妇、先生及家人都会面临极大的压力。大都选择流产手术，当事人常非常难过及不舍。
陈思原强调，如果能在怀孕前筛检出胚胎是否正常，再将正常胚胎植入女性体内，即可避免这些伤害。这就是着床前遗传疾病诊断技术。
陈姓夫妻婚后生下的第一个宝宝，罹患严重先天性听力障碍，并有前庭导管扩大。医师检查发现孩子的SLC26A4基因有变异，属于染色体隐性遗传。夫妻如果都是带因者，怀孕后，胎儿会有四分之一机率罹患此遗传疾病。
为了产下健康宝宝，陈太太接受试管婴儿胚胎着床前基因诊断。在胚胎发育第三天时，已经分裂了八个细胞，医疗团队取出其中两颗细胞检测基因，确定正常后，再进行单胞胎怀孕。
陈太太怀孕过程顺利，怀孕11周时，绒毛膜采样检查证实基因正常。女婴出生时，体重3200公克，听力功能的检查结果显示正常。
陈思原表示，近年来，囊胚培养技术越来越进步，只要多培养两天，胚胎可增至100多个，再从中吸出五个胚胎进行检测，成功率更高。医疗团队利用此技术，顺利帮一名罹患脊髓小脑萎缩的女性产下健康的女宝宝。


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