预防性防癌／基因检测 医：有时不知较好

好莱坞女星安洁莉娜裘莉在两年前切除双乳后，上周又摘除卵巢和输卵管。图为裘莉二○一三年六月二日在伦敦出席首映会，当时她已切除双乳，并做了乳房重建手术。 法新社

美国好莱坞女星安洁莉娜裘莉两年前切除乳房，近日又在医师建议下摘除卵巢与输卵管；随着基因医学发展，愈来愈多疾病可透过基因检测来预防，但台大基因体暨蛋白体医学研究所所长陈信孚认为：「有时不要知道（基因）反而比较好。」到底有没有必要检测ＢＲＣＡ１基因？台大基因医学部前主治医师、现为禾馨妇产科首席执行官苏怡宁形容，ＢＲＣＡ１有缺陷就好像家里没有保全系统，「但就算有了保全，也不代表永远不会遭小偷。」苏怡宁表示，ＢＲＣＡ１与乳癌、卵巢癌关联性大，带因者切除器官确实能大幅降低罹癌机率，但科学上没有百分之百，切除器官后仍有可能罹患其他癌症。
国内有ＢＲＣＡ１基因缺陷的妇女，远不如欧美来得多。苏怡宁表示，台湾妇癌家族史的妇女，大约有百分之廿五可以发现基因缺陷，但国外可达百分之四十。由此可见，多数罹患妇癌不见得与基因缺陷相关。
陈信孚表示，现在基因检测愈来愈进步，确实很多疾病都可以透过基因检测来预防，但会不会罹癌除了基因之外，还有环境因素，相信裘莉的主治医师会建议摘除器官，除了考虑基因缺陷外，家族史也是重要关键。裘莉的母亲正是因为卵巢癌离世。
陈信孚表示，没有人是十全十美，每个人身上本来就带有数百个缺陷基因，毫无头绪就去做基因检测，不见得有正面帮助；他说，有些疾病还没有很好的预防或治疗方法，提早知道自己的基因有缺陷，只是治丝益棼。
陈信孚建议，如果家族经常罹患某些特定疾病，透过基因检测可以提早预防，但「重点是不可能切除身上所有器官。」
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