我小姑家的孩子刚出生不久查血怀疑苯丙酮

①号专家的解答结果: 这个病如果孩子刚出生的话无临床症状，3~4个月后才出现神经运动发育落后，并逐渐明显，尤以智力发育迟缓、语言发育障碍更为突出。 这种病症的孩子除的智力发育落后不可逆转外，其余均可治疗后好转或消失。故早期发现早治疗可预防智障的发生。

②号专家的解答结果: 孩子的尿液会有异味，智商会低 尿液会有鼠尿味，随着宝宝长大，面部眼距宽

③号专家的解答结果: 这个病早期是可以治疗的，治疗以后会有很大的改善，不要错过最佳时间 PKU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。2/3患儿有轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约80%患儿有脑电图异常，异常表现以痫样放电为主，少数为背景活动异常。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图亦明显改善。

④号专家的解答结果: 您好！苯丙酮尿症患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。 治疗方法是定期复查血苯丙氨酸浓度，根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围，调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。该文来自 http://www.jk51.com/ 健康无忧网.