线粒体肌病应该做哪些检查

针对某些患者，一系列实验室检查揭示了其身体内部的微妙变化。血清中的某些生化指标，如CPK（肌酸磷酸激酶）和LDH（乳酸脱氢酶），以及血乳酸和丙酮酸的含量超出正常范围。特别是血乳酸与丙酮酸的比例失衡，当这一比例小于20时，对于诊断具有特定的参考价值。

为了进一步辅助诊断，进行了最小运动量试验，即上楼梯5分钟后测定血乳酸和丙酮酸含量。试验结果显示，这两种物质含量明显增加，异常阳性率高，对诊断具有更高的敏感性。

在肌电图检查中，采用针极肌电图技术，常常能捕捉到肌原损伤的特征。骨骼肌活检提供了更为详尽的信息：

1. 改进后的冰冻切片技术下，Gomori染色揭示了不规则的红色颗粒状变化，这些变化出现在肌膜或肌纤维下，被称为破碎红纤维（RRF），这是异常线粒体堆积的明显迹象。

2. 在电子显微镜下，可以看到线粒体数量增多、形态各异，线粒体体积增大，其脊柱排列紊乱。线粒体内出现了晶体、板层包涵体，以及大量的脂滴和糖原颗粒堆积。

3. 通过骨骼肌呼吸链酶复合体活性的测定，发现了明显的异常，这进一步证实了肌原损伤的存在。

通过对外周血或骨骼肌组织中的mtDNA（线粒体DNA）基因进行深入分析，发现了基因缺陷的存在。

这些实验室检查结果为我们提供了一系列有力的证据，有助于准确诊断患者的具体病情，为接下来的治疗提供了宝贵的依据。