克里格勒纳贾尔综合征的临床表现

克里格勒-纳贾尔综合征的两大常见表现

克里格勒-纳贾尔综合征（Crigler-Najjar Syndrome）的两大类型，虽然症状各异，但都令人关注。这一病症由Crigler和Najjar在半个世纪前首次揭示其存在，至今仍是医学领域的研究热点。

一、罕见的Ⅰ型克里格勒-纳贾尔综合征：此类型的病症患者在新生儿时期便展现出明显症状。作为致病的criglet-najjar型基因纯合子，这些新生儿在出生后的短短几天内便出现黄疸，通常在出生后的一至四周内黄疸症状尤为明显。他们的胆红素浓度显著升高，达到289至816μmol/L之间。由于非胆红素结合物对脑组织具有特殊亲和力，新生儿在出生后两周内可能会出现严重的神经系统症状，如肌肉痉挛和角弓反张等胆红素脑病症状。尽管这些患者的胆汁并不呈现绿色，也没有明显的胆红素和溶血现象，胆囊造影也显示正常，但他们的病情却不容忽视。

二、较为少见的Ⅱ型克里格勒-纳贾尔综合征：相较于Ⅰ型，这一类型的病例更为常见。这类患者在出生不久便出现黄疸症状，这些症状也可能在幼年或成年期出现。相较于Ⅰ型患者，他们的神经系统症状较轻，智力发展正常。血清胆红素波动在相对较低的范围，即85至374μmol/L之间。胆红素脑病在这一类型的患者中较为罕见。少数患者因血液中非胆红素过高而对锥体外系统造成损害。尽管如此，他们的肝功能检查通常显示正常。

这两种类型的克里格勒-纳贾尔综合征都有其独特的临床表现和挑战。对于医护人员来说，准确诊断和治疗这些疾病是至关重要的，而对于患者及其家庭来说，了解这些症状并寻求医疗帮助则是关键的第一步。