小儿先天性甲状腺功能减低症是由什么原因引起的

（一）病因

先天性甲状腺功能低下，一种常见的内分泌疾病，分为散发性及地方性两大类别。散发性先天性甲状腺功能低下的成因复杂，具体因素及发病率详见表2，多与甲状腺发育不全或异位症有关。而地方性先天性甲状腺功能低下则主要出现在甲状腺肿流行区域，其根本原因是缺碘。尽管我国已普及碘盐供应，成功控制缺碘现象，但在部分地区，这一问题仍未得到完全解决。

根据血清TSH先天性甲低浓度，我们可以将其分为TSH浓度增高和TSH浓度正常两种情况。其中，TSH浓度增高的原因包括甲状腺素合成障碍（如甲状腺缺乏、发育不良和异常）以及暂时性甲状腺低（如孕妇服用抗甲状腺药物、未成熟儿童等）。而TSH浓度正常的情况则涉及下丘脑、垂体甲低、低甲状腺结合球蛋白以及暂时性甲状腺低等。

（二）发病机制

先天性甲状腺功能低下的发病机制涉及甲状腺的病理生理、甲状腺激素的合成和分泌以及甲状腺激素的调节。妊娠第三周时，胎儿甲状腺开始发育，并在妊娠后期逐渐形成并移动到颈部前部。胎儿甲状腺能够摄取碘和碘化酪氨酸，合成三碘甲腺原氨酸（T3）和甲状腺素（T4），并释放甲状腺激素进入血液循环。在妊娠过程中，胎儿的垂体开始发挥作用并逐渐增加TSH的分泌。新生儿的TSH值在出生后会有所变化，需要了解激素浓度的生理变化才能正确评估新生儿的甲状腺功能。

甲状腺激素的合成和分泌过程包括甲状腺碘浓度的调节、碘化物和酪氨酸的氧化、碘酪氨酸的耦合以及甲状腺激素的分泌。食物中的碘通过血液进入甲状腺细胞，经过一系列化学反应形成T3和T4。合成的甲状腺激素大部分会与血浆蛋白结合，小部分呈游离状态。游离状态的T3和T4具有生物活性，其中T3的活性比T4更强。甲状腺功能的调节受到下丘脑、垂体前叶和血液中T3、T4浓度的影响，三者共同形成一个反馈系统，确保血液中的T3、T4水平保持动态平衡，从而维持机体的正常物质代谢和生理活动。

先天性甲状腺功能低下是一种复杂的内分泌疾病，其发病机制涉及多个方面。对于这一疾病，我们需要深入了解其病因和发病机制，以便采取有效的治疗策略。甲状腺激素的生理作用

甲状腺激素在人体内扮演着至关重要的角色，其生理作用广泛而复杂。

它具有产热作用。甲状腺激素能刺激物质氧化，加强氧化磷酸化作用，从而促进新陈代谢，使人体保持正常的热量状态。

在蛋白质代谢方面，生理剂量的甲状腺激素可以增加蛋白质和核酸的合成，同时减少氮的排泄。大剂量的甲状腺激素则会抑制蛋白质的合成，增加血浆、肝脏和肌肉中游离氨基酸的浓度。

在糖代谢方面，甲状腺激素有着重要影响力。它不仅能促进小肠对葡萄糖和半乳糖的吸收，还可以增加脂肪组织和肌肉组织对葡萄糖的摄入。甲状腺激素还能增强儿茶酚胺和胰岛素对糖代谢的作用，提高细胞儿茶酚胺受体对肾上腺素的敏感性。

对于脂肪代谢，甲状腺激素能增强脂肪组织对儿茶酚胺和胰高糖素的敏感性。这些激素通过特定的酶系统激活细胞中的脂肪酶，从而促进脂肪的水解。

甲状腺激素还参与了水盐代谢。它有利尿作用，当甲状腺激素水平低时，细胞间液增多，可能导致大量白蛋白质和粘蛋白堆积，甚至出现粘液性水肿。

在生长发育方面，甲状腺激素通过促进蛋白质的合成，与生长激素协同作用，共同推动生长。对于低甲状腺患者，其生长可能变得缓慢，骨龄发育也可能落后。

甲状腺激素在促进大脑发育方面起着至关重要的作用。特别是在胎儿脑细胞增殖和分化期，即妊娠后半段和出生后第一年，甲状腺激素的需求尤为关键。如果甲状腺功能减退发生得越早，脑损伤可能就越严重，而且往往是不可逆转的。

甲状腺激素的生理作用涵盖了人体的多个方面，从新陈代谢、蛋白质、糖类、脂肪代谢到生长发育和大脑发育，都有其不可或缺的作用。