我女友有地中海贫血

①号专家的解答结果: 地中海贫血的病因 地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变，使基因表达发生了部分（a ”、少）或完全（a ”、p肝障碍），导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的～组高度异质性综合征。不同类型海贫的临床表现差别极大，最重者可于胎儿出生前即死亡，最轻者可以终身不贫血，无症状。临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者，具有低色素小红细胞和靶形红细胞，并有血红蛋白成分的各种改变。 本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。 顺便说一下，单纯做血常规检查是查不出来的。 诊断要点 一、出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血)，溶血严重时出现黄疸，颅面骨呈特殊面容(头大、眉距增宽、鼻梁低平、颧骨突出)及肝脾肿大。 二、常有家族史。 三、实验室检查 (一)呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞(可有0-66％)，网织红细胞增多。 (二)红细胞渗透脆性降低。 (三)血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高，抗碱血红蛋白可在40％以上。轻型b 地中海贫血患儿的HbA2含量增高。HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Bart's的含量分别增高。 四、x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。 治疗要点 一、限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物。 二、重型病例需反复输血，使血红蛋白维持在6-8克／分升，以维持生理功能。输血指征 (一)贫血严重(血红蛋白在5克／分升以卜)。 (二)出现溶血现象。 (三)合并严重感染。 (四)贫血性心衰。 反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病，对此可用螯合剂去铁敏(Deferoxamine)，每日肌注500mg，每周连续使用6天，长期使用。加用维生素c促进尿铁排泄。 三、补充叶酸和维生素E。 四、脾切除术的指征 (一)5-6岁以上的患儿。过早切脾易并发严重感染。 (二)需要输血的次数和量逐渐增多。 (三)巨脾引起压迫症状。 (四)合并脾功能亢进。

②号专家的解答结果: 中间型的，是非常重要的疾病。 症状有轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年30左右。

③号专家的解答结果: 看看她贫血情况，如果血红蛋白小于100，而且从小就贫血比较明显，那可能是中性的，如果是血红蛋白大于100，一般轻型的可能性大。 不过这是个遗传病，他的父母应该也有这个病。而且将来你们孩子也有可能患这个病。