地中海贫血症状 地中海贫血的诊断 地中海贫血的治疗

 

 

贫血是一种常见病，在我国很多人都受贫血的困扰，其中地中海贫血就是一种遗传性血液病。很多朋友对地中海贫血症状有哪些并不了解贻误了病情。

　　

　　地中海贫血目前是世界上最多见的遗传性疾病，遗传的人口达到两亿人以上，实际上它是一种血色素病变所构成的贫血。地中海贫血主要分两类，一类是由于血红蛋白的α链合成减少所致，称α-地贫，另一类是由于血红蛋白β链合成减少所致，称β-地贫。两类地贫都有重型与轻型之分，对健康有明显影响的主要是重型地中海贫血。

　　

　　地中海贫血症状1α-地贫多为重型，且多发在胎儿期，刚出生时或生后不久死去，胎儿全身水肿，肚子大，而且胎盘特别大，所以也称“水肿胎儿综合症”。

　　

　　地中海贫血症状2β-地贫患者面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下（易受感染等），发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。

　　

　　典型病例表现为鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容；代偿性骨髓细胞增生和容量扩大；成熟红细胞呈小细胞，低色素性，伴有较多靶形细胞；有种族和家族史特征。

　　

　　患儿病情会很快加重，往往要靠不断输血维持生命，除非骨髓移植，一般几岁死亡，所以成年人中极少见重型地中海贫血患者。成人在验血中发现的地中海贫血大多数是轻型，偶见介于重型与轻型之间的中间型。中间型地中海贫血症状有面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下（易受感染等）。

 

地中海贫血遗传规律 地中海贫血有遗传规律吗？

 

地中海贫血症基因携带者（病不发作）同正常结婚则女都正常；夫妇双方若同为轻型地贫患者（即地贫基因携带者）怀孕以后对女遗传几率是1／4为正常胎儿1／2为地贫携带者（同父母样）而1／4为重型地贫患者

 

　　地中海贫血症遗传与别无关男胎女胎发病几率均等

 

 

如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。在广西最常见的便是同属极轻型和轻型α或β地贫父母生下的α或β甲重型地贫患者。

 

    据统计， 全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。目前尚无治疗地贫的有效方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。 地中海贫血最早发现于地中海区域，称为地中海贫血，是一组遗传性溶血性贫血，表现为慢性进行性溶血性贫血。广东、广西、海南、四川、重庆等省区为多发地。

 

 

    要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血，需抽血进行肽链检测和基因分析，但目前区内能准确检出的单位不多。地中海贫血基因，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

 

 

    地中海贫血筛查，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。

 

1.、孕前筛查通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者；

　　

2.、基因检测 孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备；

 

3.、产前诊断中孕期（17—22周）行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。

 

 

1．地中海贫血基因患者往往体虚，要慎起居，适寒温，注意预防外感；多进行户外活动；呼吸新鲜空气；进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。

　　

2．饮食调理注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。

　　

3．注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅，乐观。

 

 

危及孩子生命的地中海贫血，重在及时发现，及时诊断病情严重程度。而很多准妈妈并不知道自身已经患病，直到生出的孩子受到贫血等病症困扰的时候，才慢慢了解地中海贫血的危险。想要有效的控制地中海贫血，将宝宝和您的安全指数升高，我们建议您先了解一下地中海贫血的症状有哪些。

 

地中海贫血又分为β海洋性贫血和α海洋性贫血。患有β海洋性贫血最明显的特征就是轻度贫血，偶有轻度脾大，在轻型β海洋性贫血在临床上症状并不明显，直到中度症状出现时，您的血红蛋白维持在60—70g/L以上，自身贫血中度，少数有轻骨骼改变，性发育迟，常可生存至成年或老年。而严重的地中海贫血患者产时正常、出生后半年逐渐长白，贫血重度，有黄疸及肝脾肿大。生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折。颅骨增厚。额部隆起、鼻梁凹陷、二眼距宽，呈特殊面容。同样又很大危害的α海洋性贫血，前期一般患者无贫血或任何症状。而中等程度的贫血者，患有血红蛋白H病，感染或服用氧化剂药物后，贫血加重并出现黄疸。血红蛋白Bart胎儿水肿综合症，为α海洋性贫血中最严重类型。HbBart对氧亲和力高，致使组织严重缺氧，胎儿多在妊娠30—40周死亡。患者明显苍白，全身水肿伴腹水，肝脾显著肿大。

可见严重的地中海贫血对宝宝的生命也可以构成影响，针对于地中海贫血和婴儿之间的关系，我们为您了一些地中海贫血的小儿易患疾病。大多数患有地中海贫血的婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡，轻型及中间型患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本，究天肾精不充，则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘“童子劳”与父母关系密切。肾精不充也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败，出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。

想要随时掌握到地中海贫血的情况，我们认为临床常规诊断的方法要以血红蛋白定量测定最为明显。HbA2的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据。重型β地中海贫血的HbF通常增加，有时增加到90%;HbA2的增加量通常亦在3%以上。在α地中海贫血综合征，HbA2和F的百分比一般都正常，其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因，当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时，便可诊断为HbH病。重组DNA基因图技术在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的。而针对一些重型的β地中海贫血，应用一般的检查已经不足以掌握所有进展，重型骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽，颅骨板障空间明显，板障小梁有“太阳射线”状的放射线纹。长骨中可能出现骨质疏松区域，锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现。指骨丧失正常形态，而呈矩形甚至于两面凸出。

当您患有轻度地中海贫血时，没有明显的临床现象，很容易被忽略，我们给您的建议是准妈妈最好能定期的接受产前检查，通过最准确的诊断，让您和医生掌握真实情况，而对于中重度的地中海贫血患者，我们希望您要考虑到此病对大人和孩子的安全问题，负起责任，若医生不建议您进行生产，最好不要孩子。

 

血专题学术会议和1988年10月于洛阳召开的全国小儿血液病会议上曾讨论、制定本病的诊断标准。现综合近年文献并结合本病高发区临床实践拟定如下诊断标准

　　1、重型α地中海贫血（血红蛋白Bart's胎儿水肿综合征

 

　　（1）临床表现胎儿在宫内死亡或早产后数小时内死亡。胎儿苍白、皮肤剥脱，全身水肿，轻度黄疸，肝脾肿大，体腔积液，巨大胎盘。孕妇可有妊娠高血压综合征。

 

　　（2）实验室检查脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显着增多，靶形红细胞增多。血红蛋白电泳Hb Bart's成分>70%，少量Hb Portland，可出现微量HbH。

 

　　（3）遗传学父母双方均为α地中海贫血。

 

　　符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

 

　　2、血红蛋白H病（中间型α地中海贫血

 

　　（1）临床表现轻度至中度贫血（少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于100g/L），可有肝脾肿大和黄疸，可有“地中海贫血”面容。

 

　　（2）实验室检查红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现HbH区带，HbH成分占5%～30%（个别患者HbH成分可小于5%或高达40%），也可出现少量Hb Bart's（出生时Hb Bart's可达15%以上）。非缺失型血红蛋白H病可出现微量Hb Constant Spring。

 

　　（3）遗传学父母双方均为α地中海贫血。

 

　　符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。

 

　　3、轻型α地中海贫血（标准型α地中海贫血或特性，α地中海贫血

 

　　（1）临床表现无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大。

 

　　（2）实验室检查出生时Hb Bart's可占5%～15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性，血红蛋白电泳正常。

 

　　（3）遗传学父母一方或双方为α地中海贫血。

 

　　（4）除外其他地中海贫血、缺铁性贫血和慢性疾病。

 

　　符合上述条件可作出临床初步诊断，确定诊断需做基因分析。

 

　　4、静止型α地中海贫血基因携带者（静止型α地中海贫血特性，α地中海贫血

 

　　出生时Hb Bart's约为1%～2%，随后很快消失，无贫血，血红蛋白电泳正常，红细胞形态常正常（少部分可见MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性）。父母中至少一方为α地中海贫血。

 

　　确定诊断需做基因分析。

 

 

地中海贫血的处理方法 

 

轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对重型地贫，需进行 产前诊断 。未在婚前进行有关地贫检查的夫妇，要求怀孕后早筛查，早诊断，确诊后流产是目前防止重型地贫胎儿出生、保障母体安全的唯一办法。对遗传咨询后确认为高风险地贫胎儿时，应尽早通过羊水穿刺或绒毛取样后，进行 基因检测 ，可诊断地贫胎儿的基因型。 

 

 

地中海贫血 是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。

 

地中海贫血的治疗方法如下

 

　　1.脾切除

 

　　脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。

 

　　2.输血和去铁治疗

 

　　此法在目前仍是重要治疗方法之一。

 

　　红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L;然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应给予铁鳌合剂治疗。

 

　　3.铁鳌合剂

 

　　常用去铁胺（ deferoxamine ） ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。

 

　  4.一般治疗

 

　　注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

 

　　5.造血干细胞移植

 

　　异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，；应作为治疗重型β地贫的首选方法。

　　6.基因活化治疗

 

　　应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷（5～AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。

 

　　地中海贫血可分为轻型、中间型、重型地贫。石家庄智魁中医血液病医院提醒广大朋友们最好是早检查早治疗。

 

常见咨询问题 

 

1．夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？ 

 

不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。 

 

2．孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？ 

 

一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。 

 

3．1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？ 

 

不一定。应该这样理解 1/4几率即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。 

 

4．已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？ 

 

有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。 

 

5．孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？ 

 

补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。确诊为地贫时，不宜补铁。 

 

6．夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否不需要做 产前诊断 ？ 

 

需视不同情形而定。据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断。 

 

7．产前基因诊断的准确性如何？ 

 

通过不同的基因诊断方法已能对 16种常见β地贫基因和6种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断。虽不能对所有地贫基因作出诊断，基本能对中国人中常见的重型地贫类型做出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99%以上，仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性。若胎儿亲权关系出现疑义时，诊断结果不符合遗传规律。 

8．如何联系做地贫的 产前诊断 ？ 

 

通过筛查（在各医院进行），疑为地贫的患者，先到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊，并经过 遗传咨询 ，明确需做产前诊断者 。