孩子四个月，怀疑是先天愚型！

健康新闻 2023-05-31 07:43健康新闻www.buyunw.cn

我今年4个月本人性别男病情描述: 眼距宽，眼角向上吊，耳小，伸舌，小指末节缺节并向里倾斜，脚拇指与其它距离宽，身材小，耳朵好像也不太好，很高的声音他却没反应。曾经治疗情况和效果: 做过染色体检查，结果是47xy+21 想得到怎样的帮助: 请给予确诊

①号专家的解答结果: 您好，已经做了染色体检查，从染色体的结果来看，已经是很明确的了，就是21－三体综合征，也就是先天愚型。这个病目前没有有效的治疗，对患者进行长期耐心的教育，可以让孩子掌握一定的技能。如果准备生下一胎的话，在怀孕时应该做羊水的检查，进行产前诊断。

②号专家的解答结果: 你好,假如染色体检查没有出错的话那已经可以肯定是先天愚型. 先天愚型也叫21三体综合症,产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子,受精后形成比正常孩子多一条染色体的受精卵,最终发育成先天愚型,孩子的染色体分析和体貌特点都支持这个诊断.

③号专家的解答结果: 你好，根据你的染色体检查，可以判断出小孩有21-三体综合症又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。建议重新生一个健康的宝宝，在怀孕期间加强对胎儿的检查。排除畸形的宝宝出生。

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