以为只是痔疮　竟是家族性大肠瘜肉症

38岁林女士便秘、血便3年，自以为是痣疮，做了大肠镜检查，才发现上百颗瘜肉已有4颗癌变，病因竟是被称为恐怖遗传的家族性大肠瘜肉症。台中慈济医院大肠直肠科医师林北江提醒，具有家族病史或肠胃不适、排便不顺及血便症状的人应及早就医，避免延误治疗。

双亲之一有此基因　子女罹病率高

大肠恶性肿瘤是国人常见癌症，家族史为高危险因子。林北江医师指出，家族性大肠瘜肉症的病因是来自第五条染色体基因缺损，属显性遗传，双亲之一有这个基因，下一代罹病机率高达五成，没有治疗药物，而且百分之百会变成恶性肿瘤，被形容为恐怖遗传。

林女士表示，妈妈有5个兄弟姐妹，包括妈妈共有3人因大肠癌过世，年轻时曾担心自己的罹病风险，但从未检查，3年前出现便秘、血便，软便剂吃到3颗也不一定能排便，还一直误以为是痣疮。

若子女发现瘜肉　应每年追踪

查出病因后，林北江医师建议，林女士目前4岁、8岁的子女应于12到15岁间开始做第一次大肠镜检查，如果发现瘜肉，每年都要做规则追踪检查，并在20岁左右，瘜肉还没有癌变前，及早进行预防性手术切除大肠，保留肛门，比较能保障未来的生活品质。

林北江医师考量林女士肿瘤位置与生活品质，经病人同意手术切除全大肠直肠，并做永久的回肠造瘘口，尽管对林女士的生活造成很大不便，但在家人与慈济医护与志工团队鼓励下，调整心态勇敢接受生命的挑战。

有家族史一定要尽早检查

虽然家族性大肠瘜肉症在大肠癌病人中，比率占百分之一，并不多见。但林北江医师强调，即使没有家族病史，仍有二到三成病人可能基因突变罹病。他提醒，有大肠癌家族病史一定要尽早检查。不要轻忽肠胃不适、排便不顺或血便，即便没有症状、无家族史，最好在45岁做第一次大肠镜检查，才不会延误治疗。

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