女童反复胰脏炎　竟是囊状纤维化罕病

6岁的小君两年前因为肚子痛到台北慈济医院就诊，医师评估检查后诊断为胰脏炎。两年来，她反复发作胰脏炎，每次都会合并肺炎，必须住院接受大量输液与抗生素治疗。今年初，小君爆发严重坏死性胰脏炎及肺炎，住进加护病房。由于儿童的反复性急性胰脏炎非常罕见，儿科部肠胃科余俊贤医师排除各种可能因素，高度怀疑是基因异常所导致，经儿科部遗传专科蔡立平医师协助，以最新的次世代基因定序方式，证实罹患了在华人非常罕见的「囊状纤维化」疾病。

罕见遗传疾病　器官症状多变

蔡立平医师说明，囊状纤维化(Cystic fibrosis)是一种体染色体隐性遗传疾病，欧美白种人罹患率约1/2000，亚洲人为1/30000～1/100000，列为罕见疾病。囊状纤维化会影响到多个器官及外分泌腺，症状相当多变且表现不一。影响肠道造成肠阻塞、食欲不振、腹痛腹胀、肠套叠、胃食道逆流等；影响胆管则有黄疸、脂肪肝影响胰管导致胰脏炎、脂肪吸收不良；影响汗腺造成汗液收缩、皮肤有咸味；影响生殖系统造成发育异常而不孕；影响脊椎导致脊椎侧弯。而最严重的是影响呼吸道，患者若时常痰液黏稠排不出去，容易有绿脓杆菌、金黄色葡萄球菌感染。

尚无药物可治愈　支持性疗法无主

目前尚无药物可以完全治愈囊状纤维化，只能依患者的症状，提供支持性的疗法。以小君为例，余俊贤医师建议每日水份摄取量应达同年龄、同体重儿童的1.5～2倍，以避免分泌物太黏稠，并且服用胰脏消化酵素减缓胰脏炎。，定期接受肺功能检查，目前每周3次来医院使用拍痰背心，利用震动原理达到扩张肺部，清除痰液的效果，并使用居家清痰器，避免浓痰液堆积，引发呼吸道感染。若持续反复下呼吸道感染，甚至可使用预防性吸入型抗生素，预防严重感染。

注意反复腹痛、咳嗽　应及时就医

囊状纤维化在华人是罕见的遗传性疾病，目前虽然无法根治，透过尽早诊断，利用辅助治疗，可以减缓疾病恶化的速度，而且患者仍可以维持良好的生活品质。医师提醒，若幼童有反复肚子痛伴随长期咳嗽的症状，应及时就医、详细检查，才能找出真正的原因予以治疗。

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