地中海贫血症预防治疗双管齐下

 

 

    地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla，简称地贫，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”)，是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。

　　根据血红蛋白中不同位置的损害可分成两类α地中海贫血与β地中海贫血。α地中海贫血是血红蛋白中的α血红蛋白链有缺损，β地中海贫血则是血红蛋白中的β血红蛋白链有缺损。镰刀型红血球疾病，又名镰刀型贫血(Sickle Cell Anemia)和地中海贫血不同的是它只发生β血红蛋白的缺陷。

　　α地中海贫血，α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白链过多。过多的β蛋白链形成四聚物(tetramers)使红血球的携氧能力降低。

　　β地中海贫血，β地中海贫血的患者则是在第11号染色体上的HBB基因发生突变。不正常的细胞会制造过量的α蛋白链，然后结合在红血球的细胞膜上造成细胞膜损坏;若其浓度过高，则有形成有毒聚集体(aggregates)的可能。

　　这些不同类型的地中海贫血一般都是由于基因缺失、基因变异等两种原因引起的，针对地中海贫血类型的不同，在临床上的治疗手段也不同。

 

 

    引起地中海贫血的原因主要是遗传基因的缺陷。

　　地中海贫血以地中海沿岸国家和东南亚各国多见，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、云南、四川、重庆、贵州及香港等地发病率较高，在北方较为少见。

　　正常人血红蛋白(Hb)中的珠蛋白肽链有4种，即α、β、γ、δ链，组合形成三种血红蛋白，即HbA(a2(32)、HbA2(a2δ2)和HbF(α2γ2)。这些珠蛋白肽链分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。根据不同珠蛋白基因缺失或缺陷所引起相应的珠蛋白肽链合成抑制情况不同，通常将地贫分为α、β、δβ、δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。地中海贫血的遗传方式是常染色体不完全显性遗传。

　　α-地中海贫血，人类α珠蛋白基因簇位于16pter-p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋白基因，从5'端到3'端顺序分别为α2α1基因;一对染色体共有4个α珠蛋白基因( αα/αα)， α地贫大多是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

　　若一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，导致相应α链合成完全抑制，称为α0地贫(基因型-/αα);若是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫(基因型-α/αα)。后者又分为两种情况一种是缺失α2基因，称为左侧缺失，所缺失的是4.2kb的基因片段(α4.2)，另一种是缺失α2基因的3'端和αl基因的5'端，形成了由α2基因的5'端和α1、基因的3'端构成的融合基因，称为右侧缺失，所缺失的是3. 7kb的基因片段(α3.7)。

　　非缺失型α地中海贫血是由基因点突变导致的α珠蛋白基因缺陷(αT)所致，迄今已发现的突变有10多种，国内以HbCS(Hb Constant Spring，αcs)和Hb QS(Hb Quong Sze，αQS)，其他突变少见。

　　β-地中海贫血，人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失所致。 β地贫基因突变非常复杂，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种突变。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫。有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。

　　地中海贫血具有家族遗传性，患者的家族遗传基因存在缺陷，无法合成足够的血红蛋白维持血液的正常需要因而导致贫血的发生。

 

    对于准妈妈来说，第一次产检就可以检测出是否为地贫患者，主要是通过简单的血常规检测来查看血球容积比，红细胞平均体积(MCV)，以及血色素。

　　一旦检测结果显示，准妈妈的MCV过低，为保险起见，医生会要求准妈妈和准爸爸一同接受检测。如结果显示二位均带有致病基因，接下来准妈妈就要接受更进一步的专业检测来确定腹中孩子的基因，并以此来判断孩子的地贫类型。

　　地中海贫血可分轻型、中间型、重型3种，一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型，重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。地中海贫血是一种易防难治的病情，轻型无症状可不用治疗，重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，如果是不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

　　有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，好施行人工流产，终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

　　由此可见轻症地贫对生命健康没有影响，但中间型和重型地贫的危害性较大，即使通过移植造血干细胞这种风险较大的手术治疗，仍不一定能完全治愈。

 

    地中海贫血病人只需有均衡饮食，不需特别进食所谓“补血”食物。反之，一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等，应适量而不宜过量进食。

    1.忌喝茶

    因为茶中含有鞣酸，饮后易形成不溶性鞣酸铁，从而阻碍铁的吸收。，牛奶及一些中和胃酸的药物会阻碍铁质的吸收，所以尽量不要和含铁的食物一起食用。

    2.忌碱性食物

    人体内的碱性环境不利于铁质的吸收，胃酸缺乏也会影响食物中铁的游离和转化，故贫血患者应尽量少食碱性食物，这类食物有碱性馒头、荞麦面、高粱面等。

    3.限制食盐

    若贫血患者出现水肿，必须限制食盐的摄入量，可采取低盐的摄入量。每天的食盐量应控制在5～8克，最多不能超过10克。

 

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