结节硬化症难缠！多种器官出问题

结节硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，以下简称TSC）是涉及多种不同系统性的疾病，身体的器官包含脑、肾、心、肺、眼、牙齿、指甲等都有可能会长出结节瘤，这类疾病在照护上最困难的地方是，同一个病人可能同时有好几种器官发生问题，以往病人可能必须分别在三个、四个甚至五个不同科别的医师门诊进行追踪，对病人或是家属都是一项沉重的负担。

结节硬化症在台湾的发生率约为十万分之一到十万分之十，男女比例均等，属于罕见遗传疾病的一种。目前已有两个基因（TSC1 以及 TSC2）被确认，而以体染色体显性遗传模式作用，大约有三分之一的病人是由经由上一代遗传得到此病，三分之二的病人是自己基因发生突变造成的。

TSC症状表现非常的多样化，有些人终生十分轻微，连最有经验的医师也要透过许多检查才能确定诊断，有些人则是从一出生（甚至出生前）就有症状，而需要长时期数个医疗专科的照护。即使是同一家庭的个案、甚至双胞胎之间也不一定有相同的症状。

结节硬化症病人可能发生的症状包括癫痫（病人可能在1岁前就会有发作的现象，因此在宝宝刚出生后，若发现有幼儿点头式抽搐的情况发生，就要及早就医评估诊断）、智能障碍（部分患者会有自闭、情绪、精神及行为学习等方面的障碍）、发育迟缓、脸上的皮脂腺瘤（皮脂腺瘤会随着年龄的成长而更加明显）以及肺部或是肾脏的表现等。借由断层扫描、超音波、核磁共振造影、基因检测等方式，可检查TSC病人所受到的影响程度、结节肿瘤的大小及位置，再视其状况予以适当的治疗。

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