疼惜我的爱 基因定序让癌患有尊严不受苦！
62岁的李瑞艳家住宜兰罗东，与结缡三十七年的吴先生育有三个子女，夫妻俩非常恩爱。本是虔诚基督徒的李瑞艳夫妇，由于儿女渐渐长大独立，正是规划退休生活，好好享受人生的时刻。没想到二年前一场持续三周的干咳，意外让李瑞艳发现罹患肺腺癌，从罗东转到台北医学大学附设医院接受肺癌团队治疗时，己是肺腺癌第四期。李瑞艳并没有被打倒，先生的支持让他们决定擕手对抗病魔，他们要跟时间赛跑，他们还要一同参加二位女儿婚礼，看着她们披上白纱，步入礼堂的那一刻…。
治疗过程导入基因定序筛检 「SMART智疗」对症下药
台北医学大学附设医院肺癌团队召集人连允昌主任表示，李瑞艳从罗东转来就诊时，Ｘ光检查显示肺部已布满了密密麻麻的小白点，经手术采样证实为非小细胞肺腺癌第四期。连允昌主任与肺癌团队建议李瑞艳夫妇，由于癌细胞已扩散弥漫至二边肺叶，为免病情快速恶化，并考量病患的状况，建议她手术时即采样进行基因定序（注一）检查分析，确认她为上皮生长因子受体（EGFR）有突变者，对标靶治疗会有较大的反应，这样可以为她争取较多的治疗时间。连允昌主任说道，非小细胞肺癌常会产生过量的上皮生长因子受体（EGFR），会让癌细胞快速生长、转移，而李瑞艳的基因筛检结果显示，标靶药物对像她这样EGFR有突变的病患有不错的效果，可以抑制癌细胞的增生，让病患跟癌细胞和平共存。
肺癌团队副召集人萧世欣医师进一步指出，李瑞艳是一位特殊的个案，从基因检测结果来判读，她的TS、ERCC1及RRM1等基因的活性都增加，一般化疗常用的Platinum, Gemcitabine等药对她都不会有很好的反应率，除了标靶药物之外，仅有温诺平加紫杉醇的化疗药可以较好的反应率，在治疗用药上多一种选择，是「SMART智疗」。连允昌主任表示，「SMART智疗」透过基因检测帮助医生找对药，减少错误尝试，让病人少受苦，对症下药达到优化治疗。
北医附设医院邱仲峯副院长表示，基因定序检验是个人化治疗的开端，解开每位癌症病人对化学药物的抗药性或有效度的密码。以往同一种的化疗药物，A病人可能有很好的反应，但在B病人身上反应却不是那么显著，透过基因检测能对症下药，减少副作用影响，让病人少受苦。他进一步指出，肺癌基因检测是针对代谢基因、修补基因及突变组合基因等共8个基因所做的检测；TS, RRM1及CDA等三个代谢基因决定癌细胞对化疗药物的代谢能力，若是代谢强，药物就无法产生很好的效果；反之若代谢活动较差，化疗药物就有足够的时间毒杀癌细胞。而ERCC1, XRCC1, XPD, XRCC3等四个修复基因则掌管人体细胞的修复工程，若是癌细胞的修复基因变异，就会导致被杀死的癌细胞很快就被修复重生，治疗反应率自然也就不高了，而每种化疗药物都会对某种肺癌细胞基因有反应，如Platinum的化疗药是针对XRCC1基因，但该病人的XRCC1基因刚好活动旺盛，那治疗反应率自然就不高。邱仲峯副院长认为，世上没有任何的病例是一模一样，个人化治疗是透过基因定序检验，可以找出每个人影响癌症的基因并对症下药，事前预测药物疗效，这就是”SMART智疗（Smart Therapy）”，找到符合每个人的优化治疗，是未来癌症治疗的趋势。
抗癌路上携手行 疼惜爱妻不能让妳多受一点苦！
忆及抗癌路上的点滴，先生始终坚定、深情的陪伴是支持李瑞艳最大的力量。九十七年五、六月，她突然开始干咳，且有哮喘的状况，连看了数周社区诊所都没有改善，医师开了转诊单，安排至罗东圣母医院做胸部Ｘ光检查，检查后医师表示需要住院进一步检查。接获通知的先生，立即骑车赶往医院，一路上忧心妻子，心急如焚，竟骑过头了仍不自知。李瑞艳先生表示，那一段日子对他及家人都是难以言喻的煎熬，也曾偷偷掉泪，在检查结果确定为肺癌，并建议转往台北医学大学附设医院，接受附医癌症团队较好的治疗与照顾的那一刻起，他决定要比妻子更坚强，为她加油打气，陪伴她与她携手抗癌。不论住院、回诊、化疗，每一次他都会陪伴在妻子身旁，给她最大的力量。
吴先生疼惜病中的妻子，就连治疗与照顾，也坚持不让她受太多苦，选择对她最好的治疗方式。吴先生表示很感谢北医癌症团队对妻子的细心治疗，以及志工团队不断给予夫妇俩的鼓励与友持。外科手术结束后，连允昌主任便带着接手后续治疗的内科萧世欣医师到病房探访，介绍双方认识并讨论后续治疗计划，团队间「无缝式接轨」般的合作默契，让病人跟家属很安心，也因为对医疗团队的完全信任，让病人愿意全力配合治疗计划。「感谢先生的体贴与支持，只要是医生表示对我较好的治疗或检验方式，他都会优先考虑。」选择标靶治疗，自费药一颗二千多元，一天要吃一颗，第一次连吃了近三个月，「退休金都被我吃完啦」李瑞艳打趣的说。先生没有说话，只是深情的望着她，坚定的眼神说明了一切。现在李瑞艳的肿瘤指数又得到控制了，只需每月固定回诊取药并定期追踪即可，夫妻俩现在也投身志工行，最令人欣慰的是二位女儿也分别于去年一月及今年四月披上白纱为人妇。能够携手看着女儿步入礼堂，对李瑞艳夫妇而言，不啻是三十七年坚定情感的最佳见证。
北医癌症医院成立基因定序实验中心 开启癌症个人化治疗的序曲
对症下药「SMART智疗」造福癌症病友
肺癌团队副召集人萧世欣医师指出，肺癌近年高居死亡癌症第一名，主因是肺本身没有痛觉，早期几乎没有症状，当有症状出现时，通常已经有点晚，甚至移转到其它部位了。肺癌第三期的五年存活率只有13成，但遗憾的是，被诊断出的肺癌者，以第三期居多。胸腔内科钟启礼主任也进一步指出，由于发现的晚、存活率低，肺癌的治疗往往是跟时间赛跑，「SMART智疗」能为每位病患找到最有效、副作用最少的药物，为病患争取时间。北医附设医院邱仲峯副院长表示，医者视病犹亲，每一位病人都应得到最适切的治疗与照护，每一位病人都是VIP。「个人化SMART智疗」是符合这样理念的未来癌症治疗趋势，是北医积极推动的目标。为服务更多饱受癌症之苦的病患及家属，北医癌症医院也将在本月成立基因定序实验中心，透过基因检查为病患找到最符合个人基因且有效的治疗方式，拟定个人化治疗计书，对症下药让癌症病友少受苦痛之苦，达到个人优化治疗的目的。
注一基因定序新闻参考数据
Single nucleotide polymorphism （SNP）中文名字叫单一核甘酸多态性，每个人的DNA，综观是相同的，仔细比对，每个人都有一些不一样的差异（30亿个DNA中有0.1%的差异），这些一点点不同的地方，就叫SNP。这些SNP的一点点差异，就可以造成你跟我的不一样。
事实上基因的结构是由非常简单的四个编码ATCG所组成的，因为它的变异，影响到染色体，染色体再影响到细胞，然后细胞就会影响器官的生理功能，所以，假设这个基因，是对肝功能很重要的基因，它就会影响到肝脏的生理功能功能，对药物代谢很总要的基因，就会影响到药物的有效性。
那从另一个观点来看，为什么有些人会比较容易得脑中风，心脏病，糖尿病等疾病，而且还有家族遗传，事实上也都是基因造成的；或者说，同一种药物，有的人效果很好，立即舒缓，有些人却效果很差，有些人甚至有出现药害ADR，这些都是因为体质的不同，也就是基因的差异。所以利用基因分子检测的开发，可以用来作为预防医学健康照护的参考工具，也可以用来找出药物的有效性跟它的毒性。
在哈佛商业评论的一个统计报告，标准药物在临床上治疗的有效性，癌症用药的有效性，大概只有25%的有效性，事实上，在这个药物的有效性在癌症治疗上算已经很高了；例如，C肝大概接近一半的有效性，其它例如糖尿病气喘也各有其不同的有效性存在。大家往往只注意对药物有效的这一群人，而忽略了效果不好的这一族群，甚至是会产生药害的人，所以基因检测就是把较有效的人及无效的人，甚至产生要害的人区分出来。
基因的分子检测运用于药物基因体上，第一点，可以增加有效性，可以区分出有效的病人，增加有效率；第二点，可以减少药害，也就是ADR，降低医疗成本；第三点，就是找出最正确的治疗方向，减少照护支出，避免没效果的治疗。可以在医疗资源及个人经济的使用上更有效率。至于副用上只能尽可能减少，有时后很难达到两全其美的境界。
透过基因定序科技，可以把这些遗传差异，将每个个体分析出来，分析完之后，可以找出他最适合的治疗方式的参考方向，譬如说用A疗法一群用B疗法，以达到量身订做优质化的个人化医疗。
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