手长脚长、大近视 可能是马凡氏症

手长脚长，拥有如模特儿般细瘦身材，是不少人梦想。但医师表示，前胸贴后背，手脚太瘦长的「扁身」体态，再加上高度近视，当心罹患马凡氏症候群。建议定期追踪，以免发生猝死意外。
马偕医院小儿科部主任陈铭仁表示，三国时代刘备双手过膝，美国总统林肯瘦高体型，可能都是马凡氏症患者。「胸骨凹陷、脊椎侧弯、视力差、手脚细长，是典型马凡氏症症状。」他说，过去曾收治一位国小女童，身高170多公分，体重40、50公斤，标准模特儿体型，某日爸爸猝死，才检查发现罹患马凡氏症。
马偕医院小儿遗传科主任林达雄指出，马凡氏症会引起心脏病变及眼睛病变，造成心脏冠状动脉剥落或破坏，引发猝死危机，也可能造成水晶体脱位，视力变差。他说，「马凡氏症不易早期发现。」通常青春期、国高中生阶段，身高异于常人，才被发现，透过基因检测诊断。
林达雄说，刚出生小婴儿手脚细长，许多家长第一反应都很开心，不过，属于显性遗传疾病的马凡氏症患者，手指、脚趾就特别细长外，且皮下脂肪较少，看起来像小老人。
林达雄提供马凡氏症简易检测方法，以食指与大拇指环住手腕，手指若能完全圈住手腕，长度还超过许多；或将双手180度平行伸展，如果食指两端长度远大于身高，就属手脚过长，建议做鉴别诊断，之后进一步基因检测确认。
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