书写病历家谱 为健康预警

「爸爸与爷爷都有高血脂，这会遗传吗？下一个是我吗？」医院诊间，最常听见病患有此疑问，疾病与遗传，两者也许不尽然有密切关系，但若能学习画出属于自己家族的「病历家谱」，防范未然，将有助提早阻止疾病上身。

若能学习画出属于自己家族的「病历家谱」，防范未然，将有助提早阻止疾病上身。 记者陈立凯／摄影

遗传病特征 一代传一代
台大医院基因医学部主治医师苏怡宁表示，如乳癌、大肠癌等癌症疾病发生，绝大部分与基因突变有关，但引发基因突变的原因众多，不能把所有与基因突变有关的疾病，都归类为遗传性因素。
所谓「遗传性疾病」的定义，马偕医院家庭医学科主任邹孟婷认为，应符合「代代相传」的特征；苏怡宁也表示，若同一家族内，有两人或两人以上先后罹患同一疾病，就得怀疑可能有遗传性疾病风险。
家族病历树 至少问三代
当疾病出现「家族聚集」现象，在进行疾病诊断与基因检测前，邹孟婷表示，一般医院的家医科，多会先行询问患者有无家族病史，再依病人主诉，为其绘制出「家族树」（pedigree），「至少问及三代病史，有助『画』出疾病的预警信号。」
建立家谱，可供历代子孙「追本溯源」；设计一份属于自己家族的「病历家谱」，也能预先追「病」溯源。
美国有网站 轻松写病谱
美国的卫生福利部，就对家族病史相当重视，网站即提供简易填写与下载。有需求者，只要花个15至20分钟，就可以建立一份属于自己家族的基本病史「家谱」。
查看美国卫生福利部对于「家族树」的内容设计，除了需登录自己的姓名、性别、出生日期、所患疾病与诊断年龄之外，还会针对家族内的直、旁系亲友与姻亲的疾病状况进行纪录。若家族内有过世者，则还需注明死亡日期、死亡年龄与死因，以便相关家族疾病判断。
（My Family Health Portrait网站
https://familyhistory.hhs.gov/fhh-web/home.action）
「国内的绘制方式大同小异！」邹孟婷表示，临床门诊为患者制作病史家谱，至少会列出三代，以圆圈代表女性，方形代表男性；直线为直系的父母、子女关系；横线为旁系的兄弟、姐妹关系；另还会将姻亲画入家谱。
患同一疾病者，「家族树」会涂上相同颜色，以示区别；死亡者，身分旁会打上「X」，并注明年龄与死因。
遗传性疾病分为…
1.单一基因缺陷蚕豆症、色盲等
透过「家族树」绘制病史与基因检测，当确定家族带有某些遗传性疾病，身为家族成员的你，一定会想知道自己与子女的发病机率。苏怡宁指出，若家族内有蚕豆症、色盲等，因单一基因缺陷所造成的遗传性疾病，得先看遗传模式，才能推估下一代被遗传的机率。
2.多因子遗传疾病高血压、高血脂、糖尿病等
除了单一基因缺陷所带来的遗传性疾病，邹孟婷表示，许多常见的疾病，其实属于「多因子遗传疾病」。也就是不但与先天基因有关，也受到后天生活习惯、环境等因素影响。例如高血压、高血脂、糖尿病、气喘与异位性皮肤炎患者，都可能有遗传倾向。

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