结节硬化脸长瘤 误当青春痘

「癫痫就非常痛苦了，右肾还长出廿公分肿瘤，肺脏也有囊泡，脸又长了许多皮脂腺瘤。」罹患结节硬化症的张小玉，身上如同背着多颗「不定时炸弹」，不知哪个器官又要长出新的结节瘤。

像小玉一样，全身有好几个器官发生病变的结节硬化症患者，全台估计有一、两千人。医师建议，健保局应提供患者每年一次影像检查，以便及早以栓塞疗法，抑制肿瘤生长。

台大医院基因医学部主治医师陈沛隆指出，结节硬化症属于罕见疾病，在台湾发生率约为十万分之一到十万分之十，因TSC1和TSC2两种基因变异，造成细胞内生长激酶过度活化，脑、肾、心、肺、眼、牙齿、皮肤等处都可能长出结节瘤。这类病人约三分之一来自遗传，三分之二因基因突变而发病。

四十五岁小玉从小患有癫痫，发作次数已多不胜数。儿时脸上长出一颗颗皮脂腺瘤，本以为是青春痘，后来才晓得是结节硬化症。

她的左肾早因肿瘤包覆，被迫切除，右肾也长了廿公分肿瘤，为了治病，吃过许多黑药丸，但都无效。由于肺部长了囊泡，小玉走久就会喘。

廿六岁的小宬也和小玉一样，饱受癫痫之苦。他的妈妈表示，孩子刚出生不久就不时出现抽搐，原以为是受到惊吓，直到五岁时癫痫频繁发作，就医检查才发现得了结节硬化症。小宬读国中时不时出现血尿，最近两颗肾脏又长出肿瘤，最大的已有十四公分，妈妈很担忧，不晓得何时又有哪个器官要「拉警报」。

陈沛隆表示，结节硬化症尚无法根治，许多病友担心会遗传，不敢结婚或生子，所幸透过胚胎着床前基因诊断、羊水穿刺或绒毛膜检查，病友可以拥有下一代。至于病友本身，唯有靠定期追踪及集成性门诊，早期发现病灶，及早采取栓塞疗法抑制肿瘤生长。

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