遗传性疾病／乳癌、大肠癌可检验基因突变

外婆和舅舅 都有大肠癌
案例故事1：30岁林先生因不明原因腹胀、呕吐就医，经检查，年纪轻轻的他居然罹患大肠癌。医师宣判的当下，他忽然想到，80岁外婆与56岁舅舅，都得过大肠癌，60岁阿姨也有结肠息肉。
震惊、傻眼之余，林先生问医师：「我们家也有人得大肠癌！」院方帮他做基因筛检，发现他有DNA修补基因突变；家族其余30名成员筛检后，5人带有同一个突变基因。
母姊皆乳癌 我是否……
案例故事2：42岁骆小姐，妈妈、姊姊5年内相继罹患乳癌，经基因检测，她也带有突变基因。育有一子一女、已无生育压力的她，担忧自己未来会得乳癌，心中不时浮现「自切乳房」防发病的念头。
家族卵巢癌 基因可筛检
台大医院基因医学部主治医师苏怡宁表示，目前确定可透过基因筛检找到的癌症，主要有家族性乳癌／卵巢癌症候群，与家族性大肠直肠癌这两类。
他解释，目前医学界已知，家族性乳癌的发生，与BRCA1与BRCA2两基因变异有关；家族性大肠直肠癌患者，可找到MLH1等六个基因产生突变，两者都可抽血检验。
基因会突变 后天也有关
三军总医院血液肿瘤科主治医师何景良说，绝大部分的癌症，与基因突变有关，但引发基因突变的原因众多，「遗传只是一小部分」，饮食、生活习惯等后天因素，也会激发基因突变。
苏怡宁提到，因BRCA1、BRCA2两基因变异所发生的乳癌，约占5%，国外曾有案例，在家族性乳癌阴影下，还没发病，就先切除乳房、卵巢。何景良认为，预防性切除涉及医学伦理，况且「带有基因，未必会发病」，国内医界并不鼓励。
可提前筛检 保持好习惯
卫生署国民健康局统计，国内乳癌患者主要集中45至49岁，对有家族性乳癌风险者，何景良建议，筛检年龄应提前，最好在成年之后，就定期做乳房自我检查；40岁之后，每2年做一次乳房摄影检查。
对于有家族性大肠直肠癌病史者，遗传只占癌症发生率约10%，不过，有家族性息肉症的人，35岁以内就有70%至80%的人有癌化危机。医师建议，这些人成年后，每1至3年需做一次大肠镜检查，保持良好生活习惯，能有效降低罹癌机会。

  该文章《遗传性疾病／乳癌、大肠癌可检验基因突变》由网友『简单的等待』投递本站,如果您觉得该文侵犯了您的权益,请和站长联系处理!另:该文内容未经本站核实,仅供参考,请读者自行研判!