女诗人王丽华患遗传罕病 救命药没人进口

女诗人王丽华确诊为罕见家族遗传性「Liddle"s Syndrome」，必须使用「Amiloride」药剂，因国内无厂商进口，成了「孤儿药」，卫福部台南医院新化分院长庄仁宾说，「Amiloride」才能对症下药，在10月初已向国民健康局申请列入「罕见疾病」用药，希望能早日核准。
王丽华与家族成员，罹患西方人才有的遗传疾病「Liddle"s Syndrome」，她说，自己在国外常被误为「犹太人」，她追查家族血缘，确认外祖母的父系是来自「地中海的男人」。
她的欧洲血缘可能是意大利、西班牙、法国、北非、比利时、荷兰等南欧一带，380多年前荷兰统治台湾带来的庸兵，就来自这一带，很多人娶平埔族女性，突变基因就这样传下来。
第一个为王丽华确诊的心脏科主治医师施志远，当时是新化分院公费医师，目前已转到奇美医院服务。
他说，之前没听过这种病，是查阅国外医学文献及王丽华的验血报告相符，判定是「Liddle"s Syndrome」。
卫福部台南医院分院长庄仁宾也说，因从没听过「Liddle"s Syndrome」，王丽华第一次拿数据给他，也是「存疑」，所以要跟王丽华说「抱歉」，现在他也开始用心研究这种疾病。
庄仁宾说，「Liddle"s Syndrome」是第16对染色体基因突变，钠离子帮浦不正常，造成钠不断累积在体内，如治疗不当易并发心血管疾病及中风。「Amiloride」，是物理性作用，阻绝钠离子不要进入肾脏，对王丽华这种患者是「对症下药」，但国内却无药商进口。
庄仁宾认为，应有不少Liddle"s Syndrome病人藏在高血压族群中，他最近接治65岁王姓女病患，三天两头就跑急诊一次，症状是全身无力，呼吸困难，经抽血检查后也确认是「Liddle"s Syndrome」。
庄仁宾说，药厂可能认为「Amiloride」药，需求者少而不愿进口，但他认为国内应有不少隐藏的「Liddle"s Syndrome」病人，希望透过王丽华个案，让更多医师有相关的知识可以诊断。
  该文章《女诗人王丽华患遗传罕病 救命药没人进口》由网友『〆我们的幸福.』投递本站,如果您觉得该文侵犯了您的权益,请和站长联系处理!另:该文内容未经本站核实,仅供参考,请读者自行研判!