瓦登伯格氏症 蓝眼、听损

瓦登伯格氏症典型症状除蓝眼睛外，部分患者可能听力受损，或前额出现一撮白发。瓦登伯格氏症为显性遗传，在荷兰，发生率为四万分之一。
瓦登伯格氏症可以分成四种类型，第一型有百分之廿五的人会听损、眼距过宽；第二型眼距正常；第三型虽较少见，患者可能四肢畸形；第四型则合并巨结肠症，大肠神经结没有发育完全，容易有便秘的问题，情况严重者需手术切除。
孕妇可透过基因诊断确认胎儿是否罹病，但健保不给付，医疗院所多不愿进行遗传疾病基因检查；且父母虽听损，也不代表胎儿听损。
咨询／台北荣总遗传咨询中心主任牛道明
  该文章《瓦登伯格氏症 蓝眼、听损》由网友『朝生已可暮死』投递本站,如果您觉得该文侵犯了您的权益,请和站长联系处理!另:该文内容未经本站核实,仅供参考,请读者自行研判!