癫痫、白斑、血管纤维瘤 结节硬化症3症状

「妈咪，我可以换张脸吗？」高中二年级的瑄瑄，罹患罕见疾病结节硬化症，脸上长满红色凸起结节，看来像青春痘，常被同学取笑。但瑄瑄不丧志，在歌唱中找到自信。
瑄瑄因脑部长结节，学习速度较慢，认知能力也较差。瑄瑄的爸爸、台湾结节硬化症协会荣誉理事长李正德表示，瑄瑄妈妈照超音波产检时，医师发现瑄瑄的心脏有肿瘤，出生后身上有脱皮斑，6个月时发生癫痫，后来确诊是结节硬化症。
由于脑部长结节，李正德说，瑄瑄的心智像国中生，遇到刚认识的男生或女同学，常把「我爱你」说出口，她只想跟同伴一起，但对方却可能误解。
有次家人聚餐，李正德和同桌孩子说「多吃点青菜才会漂亮」，没想到瑄瑄接话「要多吃菜，别像我一样丑，同学都说我很丑。」当下全家人哑口无言，李正德很心疼女儿。不过，常被同学取笑的瑄瑄，没有退却，在歌唱中找到快乐，对同学的取笑，常转身就忘了。
台大基因医学部主治医师陈沛隆表示，结节硬化症患者因基因突变，造成细胞内传导途径过度活化，导致血管增多、细胞分裂增生形成肿瘤，并在脑、视网膜、皮肤、心血管系统等长出结节。
小儿神经医学会理事长王雄表示，癫痫、白斑、血管纤维瘤是结节硬化症三大症状，脑部结节恐致脑压升高。因结节长在全身各处，就像瓢虫身上有很多斑点。全国约400多位结节硬化症患者，目前只能症状治疗，无法根治，症状容易复发。
健保局今年一月起给付口服标靶药物，如果脑室管膜下有巨细胞星状瘤，也就是脑部有结节肿瘤，只要通过专案审查，即可获得给付。王辉雄说，预估有10％、约40名患者受惠，每月可省下10万元药费。
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