致癌基因检测 为肺癌找希望

癌症治疗突飞猛进，但对高居十大癌症死亡率第一位，医疗支出、死亡率、晚期发现比率都最高的肺癌，标靶治疗仅适用于七成患者(具ALK与EGFR基因突变)。以每年发生人数破万来说，约有三千名患者，面临不知如何治疗的困境。
不烟不酒，37岁陈先生一诊断就是肺腺癌四期。长年在大陆经商，经常性干咳，鼻涕倒流及胃酸逆流等加上过敏体质，在大陆一直被诊断为过敏性支气管炎。直到出现左声带麻痹导致声音沙哑，才惊觉不对。
回台就医发现癌细胞已经从肺部，移转至骨头、淋巴及脑部。一年来，他做了肺癌标靶药物基因筛检，但标的基因(EGFR，ALK)都是阴性。只好依治疗指引接受化疗、参与免疫治疗临床试验，但效果不彰，还因为产生严重副作用而被迫中止。
无从选择下，建议他做广泛型癌症基因检测(所有可能致癌的四百个基因)，发现罕见的基因突变ROS1。这类突变只占全部肺癌病患的2％，特点是患者较年轻，无不良生活习惯，发现晚却预后差。
陈先生透过基因检测后，用对药物后，病情获得控制。半年后，肺与脑部癌细胞消失，原定的脑部电脑刀也不需要开了。
另一位台商65岁林先生。平日不抽烟，但有一天突然咳痰、咳血，背部疼痛，一检查已是肺腺癌末期。想用标靶药物，但基因检测后发现药物标的基因都是阴性。
但他在超过四百个癌症基因为主的检测，找到罕见的基因突变HER2。这个突变，大都出现在乳癌、卵巢癌患者，只有不到2%肺癌病患有。林先生依结果选择标靶药物搭配铂金类药物，经过8个月治疗后，病情获得控制。
基因检测费用高昂，又不见得能找到治疗方针，医师大都持保留意见态度，更难主动建议。
但对找不到方向的患者来说，广泛型癌细胞基因检测不知的权利，更可能是他们的治疗希望。
建议癌症病患可以主动询问，了解癌症基因检测所带来的治疗风险、机会与选择，也希望每一名患者都有机会运用最新科学，协助对抗癌症。
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