中研院找到 雷特氏症治疗新契机

雷特氏症是一种罕见的复杂性神经失调症，主要发生在小女孩身上，逐渐出现身心退化、扭手、搓手等症状，甚至只有少数人能活超过25岁，台湾约有500人罹患雷特氏症，中研院生医所发现激发脑中MECP2蛋白的转译修饰作用，动物实验发现可以改善小鼠社交和记忆，且只要使用既有的固醇类贺尔蒙就能达到效果，研究登上国际重要期刊《自然通信》。
美国曾拍摄纪录片「沉默的天使—雷特氏症的故事」，由知名演员茱莉亚罗勃兹主演，这种严重的身心障碍症才逐渐被大众知道。
根据文献，雷特氏症好发率为万分之一，都出现在小女孩，小男孩则会早夭，病童通常在一岁半以前都正常，但之后就会出现语言障碍、运动功能失调、记忆力衰退，且病情会在10岁后更加剧，患者通常都活不过25岁。
动物实验 固醇类旧药有效
雷特氏症有90%和MECP2基因突变有关，中研院生物医学科学研究所特聘研究员李小媛领导的团队，发现小鼠身上的MECP2呈现类小泛素修饰明显减少现象，经过近四年研究发现，透过固醇类药物或改变贺尔蒙浓度，就能改善小鼠的社交、记忆功能，提供治疗契机。
李小媛指出，经过研究证实，包括「第一型类胰岛素生长因子」与「促肾上腺皮质素释放因子」，都会改善雷特氏症小鼠的症状，理论上使用强效抗发炎药物可体松或固醇类的贺尔蒙，都有类似效果，但目前仍在动物实验阶段，需要进一步实验才能确定对人体是否有相同效果。

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