2岁肝指数高 竟是罕见肌萎症

台中市许妈妈认为两岁半的儿子肝指数过高，可能是感冒引起，最近又发现走路姿势异常，怀疑是「扁平足」引起，直到前往大甲光田医院小儿科看诊，竟是罹患遗传性的「裘馨氏肌肉萎缩症」。
医师江国梁指出，许小弟肝指数GOP与GTP高达261和278（正常值分别为42、40），通常婴幼儿肝指数升高，多是急性病毒性肝炎或感冒服药，但许小弟未出现黄疸、疲倦与发烧症状。
江医师观察许小弟走路姿势发现些微晃动，髋关节无力，检查确定罹患遗传性的「裘馨氏肌肉萎缩症」。追溯家族病史时，许妈妈才想起曾有位兄长早逝，但当时她尚年幼，不知兄长也是罹患裘馨氏肌萎症。
江医师说，「裘馨氏肌肉萎缩症」患者几乎全是男孩，欧美统计发生率约每10万新生男婴中有20至30人，属于罕见疾病。患者因X染色体上1个基因异常，导致肌肉渐进式退化无力。
他说，如果及早发现治疗，可透过药物和持续性复健，延缓病情和降低并发症，这是种由母亲隐性遗传、只在男性身上发病，若母亲带有隐性遗传，子女发病机率是50%。
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