白斑＋常抽筋 她成年后才确诊罕病

伯轩是一位结节硬化症的罕病患者，妈妈说，「伯轩出生五十八天，带他去医院看脸上的湿疹，顺便让医师看伯轩身上的白斑，当时看诊的小儿神经内科医生，他看了下白斑，马上帮我们安排脑部超音波跟心脏超音波检查。」妈妈觉得纳闷，为何来看湿疹，却要照超音波？伯轩妈妈说，后来发现，宝宝心脏长了横纹肌瘤，连脑部也有结节。原来，她的宝贝是一个「结节硬化症」的罕病宝宝，而他身上的白斑就是病征。

结节硬化症有许多病征，平时应多加注意。

伯轩六个月大就被确诊并治疗，但今年三十四岁的雅玲，则是一直到六年前才接受治疗。雅玲家人说，「雅玲二十多岁时因腹膜炎就医，当时抽血检查，说她是结节硬化症。因为不了解，未挂心，直到后来咳嗽、气胸，甚至呼吸窘迫住院，报告出来又说是结节硬化症，才开始重视。」雅玲小时候皮肤上就有白斑，但误以为是胎记。小时候因癫痫抽筋时，也以为小孩是被过年的鞭炮声吓到了，还带她去收惊。经检查后发现，雅玲不只是肺脏，连肾脏、脑部都有结节，而且，连鼻子像上是青春痘的凸起，其实是血管瘤。
台大医院基因医学部陈沛隆医师表示，结节硬化症是基因变异所导致，患者因细胞不正常生长而在全身、器官，甚至是脑部都会有结节，而且从胎儿出生至成人阶段都可能有新病灶出现，，倘未将病征综合判断，会使病患被延误诊断。换句话说，各个领域的医学专业都会遇到结节硬化症病患。
根据统计，95%患者会有皮肤血管纤维瘤或是白斑、像青春痘或疤痕般的疤痕、鲨鱼样的皮肤等。，患者脑部病灶也可能引起癫痫、影响智力与身体成长；病灶在肺脏则会咳血、气胸；肾脏则会占据原有细胞的生长空间，造成肾功能低下、出血，严重情形甚至需要洗肾。而研究文献显示，约六千名到一万名新生宝宝就可能有一人患有结节硬化症，但健保数据中发现，在台湾，此症的就医人数不到五百位，估计上有75%的病患未接受正确诊断或治疗。
陈沛隆医师指出，临床治疗上常需要跨科别医师共同照护，才能使病患得到完整治疗。目前已知约有80%的病患可在TSC1及TSC2两基因型找到致病变异点，估计三分之二病患是新发生的基因变异造成，三分之一则是父母之一本身也是结节硬化症患者而往下一代遗传。对此，医师表示，其实父母无须担心，可透过产前基因筛检，拥有健康的宝宝。

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