患遗传疾病 3岁乐乐早衰

三岁女童乐乐罹患马凡氏症，出生即有一张早衰的脸，最近细菌感染，目前住在台大加护病房等待换心。
图/乐乐母亲提供

母亲吁列入罕病名单
因遗传性疾病马凡氏症候群，三岁小女生乐乐有张早衰的脸，她最近感染「A型炼球菌毒性休克症候群」，引起脑中风、肺出血，亟需心脏移植。乐乐妈妈一想起女儿说过「如果哪一天，我的心脏不跳了，我会想念你们的…」就心如刀割，希望大家齐心为乐乐祈福，度过难关。
乐乐妈妈上午说，她会陪着女儿奋战到底，但如果她累了、倦了，想要好好休息，也会尊重她，只希望孩子不要受苦，她上午出面呼吁，希将望马凡氏症候群列入罕病名单，帮助其他小病童。
乐乐出生时外观异常，手指细长卷曲，脸部五官老迈，医生确诊为马凡氏症候群，认为乐乐寿命顶多三、四岁，一度还退挂号费，希望家长不要浪费钱，但乐乐妈始终不愿放弃。
明明是三岁小女生，乐乐外表却像是小老头，且脊椎侧弯严重，压迫到肺脏造成呼吸困难，只要轻微感冒就会有大量浓痰不易咳出，现在脊椎侧弯已恶化弯曲呈90度，无法直立挺胸。
针对遗传性疾病马凡氏症候群是否列入罕病项目，国健署表示，罕见疾病项目需由「罕见疾病及药物审议委员会」决定，若接到相关团体提出申请，会重新审议讨论。

  该文章《患遗传疾病 3岁乐乐早衰》由网友『长纱落地』投递本站,如果您觉得该文侵犯了您的权益,请和站长联系处理!另:该文内容未经本站核实,仅供参考,请读者自行研判!