出生时身长「出类拔萃」竟是马凡氏症候群

天生手指与脚趾较长，很难让人联想到会患有先天性疾病，通常都是到了成人合并产生急性心脏病变时，才被诊断出原来罹患了「马凡氏症候群」。马偕纪念医院诊断一名新生婴儿罹患马凡氏症，创下少见甫出生即确诊的例子。

该名女婴，身长54公分，由于出生时身长就「出类拔萃」，，婴儿在出生后即由小儿遗传科主任与新生儿科医师诊治，由于一出生即出现类早老症的外观，手指及脚趾特别细长，初步怀疑罹患马凡氏症或其他先天异常、代谢疾病、松皮症等疾病。全面生理检查发现有心血管疾病，即邀请小儿心脏科医师加入治疗团队。患者经过遗传科基因诊断确诊为马凡氏症候群。

马偕纪念医院小儿遗传科主任林达雄表示，马凡氏症（Marfan syndrome）是第15对染色体长臂上的纤维蛋白元基因（FBN1）产生异常突变现象，国外的统计发生率约为万分之一。这种自体显性遗传的疾病，还会合并致命性的并发症，最常见的就是急性心脏病变引发猝死。在国外的报告中，新生儿马凡氏症大多于出生后2至6个月死亡。

林达雄表示，治疗新生儿马凡氏症需要医疗团队的共同合作，因为新生儿马凡氏症除了心脏血管的问题外，患者还会合并代谢障碍、营养失调、骨骼异常、眼睛疾病、发展迟缓、肌肉张力低下与呼吸功能不足。目前除了新一代的心血管治疗药物外，也有团队进行基因治疗的研究。

成人的马凡氏症的病人因外观明显又瘦又高，且有手趾与脚趾较长的特征，因而常被形容为「蜘蛛人」，在运动场上屡有杰出表现，但过去几乎都是因为病人急性心脏病变或是视力衰退等情况就医师时才被诊断，早期发现且追踪治疗的比例并不高，但就外观的观察可以早期发现病童与其他孩子的差异，再加上以基因诊断，则可以在病童心脏产生病变前，即率先抢得治疗先机。

马偕纪念医院小儿科部主任陈铭仁表示，这名女婴在出生二天后即出现心脏收缩不良问题，合并血氧浓度偏低，小儿心脏科随即加入团队，着手治疗心脏疾病。目前女婴活动力良好，定期持续返院追踪中，打破国外多在新生儿二至四个月时，即因心衰竭不治的治疗纪录。

陈铭仁表示，马凡氏症目前没有特效药，治疗方向采控制心脏病变等因素减少死亡威胁，国外现正针对马凡氏症候群的药物治疗（losartan）进行人体试验；林达雄亦提到，现阶段该疾病之基因治疗的动物实验也密集进行中，其治疗成果应该很快可以知道。

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