两岁半男童也会爆肝？　竟患罕见型肌肉萎缩症

现代成年人因饮食作息不健康的关系，常有肝指数过高的问题。但如果家中一、两岁的宝宝未感染急性病毒性肝炎、感冒等疾病，却也出现肝指数持续居高不下的情形时，一定要提高警觉，因为有可能是罹患了无法根治的「裘馨氏肌肉萎缩症」。

上个月一位家住台中市区的许妈妈带着两岁半的儿子到光田综合医院小儿科看诊，她表示孩子一岁多时感冒发烧到附近医院就医，当时抽血检查发现肝指数偏高，医师说可能是感冒造成，并未在意。但最近孩子因走路姿势异常，怀疑有扁平足而到他院骨科检查时，验血追踪肝指数还是明显偏高。许妈妈担心孩子感染肝炎，所以趁着回大甲娘家时，带儿子到光田医院想做一次彻底的检查。但她万万没想到，儿子竟是罹患了遗传性的「裘馨氏肌肉萎缩症」，而近来走路不稳也是此症造成，并非扁平足的关系。
※医师指出罹患此病的孩子会开始出现高尔氏体征，
要起身时髋关节无力

光田医院儿科暨儿童发展联合评估中心江国梁医师指出，许小弟肝指数GOP与GTP的数值高达261和278（正常值分别为42、40），通常婴幼儿肝指数升高多是因急性病毒性肝炎或感冒服药等原因，但许小弟并未出现该有的黄疸、疲倦与发烧症状。江医师仔细观察许小弟走路的姿势，发现有些微的晃动，而髋关节明显无力，进一步安排「肌酸激酶」（CPK）及后续的肌电图检查终于确定许小弟是罹患了遗传性的「裘馨氏肌肉萎缩症」。在追朔家族病史时，许妈妈才想起曾有一位兄长早逝，但当时她尚年幼，不知兄长也是罹患裘馨氏肌萎症。

江国梁医师解释，「裘馨氏肌肉萎缩症」简称DMD，是十八世纪法国神经学者裘馨发现的疾病。患者几乎完全是男孩，根据欧美的统计报告，发生率约每十万新生男婴中有 20 至 30 人，属于罕见疾病。患者因为X染色体上的一个基因异常，导致肌肉渐进式退化无力。孩子刚出生时与一般婴儿无异，大约在12岁多的时候，走路、爬行等运动功能可能就慢慢出现细微的发展问题，通常到3、4岁时症状会较为明显，走路步履蹒跚，左右晃动容易跌倒，乍看之下就像企鹅走路。且因髋关节无力的关系，当孩子要从地上爬起来时，必须先伸直双腿，然后双手撑着腿慢慢挺起身，这种典型的姿态又称为「高尔体征」。

裘馨氏肌肉萎缩症无法根治，但如果能及早发现、及早治疗，仍可透过药物和持续性的复健来延缓病情的发展和降低并发症发生。不过，因为初期症状实在不明显，像许小弟就没有典型的「高尔体征」，若非儿童神经暨早疗的专科医师恐怕难以察觉并进一步安排关键的「肌酸激酶」（CPK）检查。但根据研究显示，病童在症状尚未发生之前，肝指数就会有持续居高不下的情形，肝功能指数GOT、GPT偏高未必是肝脏出问题，因为这两种酵素也存在肌肉中，当大量肌肉发炎或坏死时这两种酵素也会升高，所以居高不下的肝指数可作为裘馨氏肌萎症的一种早期的警讯。部分病童也会合并轻度的智能缺陷而表现出语言发展的迟缓。提醒民众，若发现家中宝宝有上述步态、发展问题或肝指数莫名居高不下时，应尽快至有儿童发展评估服务的医院检查。

江国梁医师说，裘馨氏肌肉萎缩症是一种由母亲隐性遗传，只在男性身上发病的疾病，若母亲带有隐性基因，子女带因或发病的机率约有50％。建议民众可透过医院提供的遗传咨询或基因检测服务，了解自己与配偶是否带有家族遗传疾病的隐性基因，才能事先做好生育计划的调整及准备。

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