肾上腺性征异常 女婴被当男孩

义大医院4年前收治1名怀疑患有重度尿道下裂合并隐睾症的「男婴」，经检查发现，这名新生儿其实是罹患罕见的肾上腺性征异常综合症，因阴蒂肥厚被误为是「小鸡鸡」，以为是男孩，所幸及时还她女儿身，女童目前持续接受性荷尔蒙调理，相关医学报告最近登上新英格兰国际期刊。
义大医院目前共收治5个类似个案，义大医院儿童医学部医师陈亮宇表示，肾上腺性征异常综合症，是父母双方都带有体染色体的基因缺陷，隐性遗传所致，在台湾的发生率约1万到2万分之一。
这名小婴儿在台东出生，皮肤黝黑，当时接生的医院以为是患有重度尿道下裂合并隐睾症的男婴，转诊到义大医院治疗。
小儿外科医师柯柏瑞发现婴儿电解质及性荷尔蒙都异常，超音波检查发现孩子两侧肾上腺肿大，也没有睾丸，才发现原来是个女婴，因罹患肾上腺性征异常综合症，阴蒂肥厚像「小鸡鸡」，才被误判为男娃。
义大医院儿童医学部先让女婴接受性贺尔蒙控制，约2岁大做泌尿生殖器官重建整形，现在女婴已经是4岁3个月大的女童，还持续接受贺尔蒙治疗。
陈亮宇医师表示，这类罕病儿，女生因为雄性素缘故，初期易导致性征混淆，若合并有盐皮素欠缺的失盐症，还有可能会导致钠太低、血压太低，危及生命，属新生儿急症的一种。
小儿外科主任叶明伦表示，这类病例最怕误判性别，女的被当男的养，生理与心理的发展性向不一，容易造成「性倒错」憾事。


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