沉默天使 14岁「小瑜」仍像1岁娃

雷特氏症病友「小瑜」，经常挂着阳光般笑容，但她的发展却如一岁婴孩。 图／雷特氏症病友关怀协会提供

雷特氏症 数据源／李小媛、张旭铠、李旺祚

罕见的复杂性神经失调症「雷特氏症」，患者因Ｘ染色体的ＭＥＣＰ２基因突变，导致发展停滞甚至退化。十四岁的「小瑜」在襁褓时期发病，如今仍像一岁婴儿般，不会说话与走路，需要包尿布与喂食，但看见她扭着手指、瞇着眼呵呵笑，宛如沉默的天使。
中研院发现雷特氏症致病机制
「小瑜」的父亲、雷特氏症病友关怀协会副理事长张旭铠指出，雷特氏症以万分之一的机率好发于女婴，推估全台约千名患者，但仅八十人确诊。女婴出生六个月到一年后，会突然发展停滞，连原本所学的词语、手势也渐渐遗忘，直到出现不停搓手、扭手等症状，经过基因检测才被发现。
雷特氏症无法根治，只能针对退化症状治疗。中研院最新研究发现雷特氏症ＭＥＣＰ２基因突变机制，正常人脑内的ＭＥＣＰ２功能，但在雷特氏症患者却明显减少，动物实验发现，若增强ＭＥＣＰ２功能，可挽救患者的社交、记忆等缺陷。
中研院生物医学科学研究所特聘研究员李小媛说，研究也证实，第一型类胰岛素生长因子与促肾上腺素皮质素释放因子可延缓患者退化，可体松等固醇类荷尔蒙也有助改善，是未来治疗的思考方向。这项研究刊登在「自然通信」（Nature Communications）期刊。
身为职能治疗师的张旭铠说，雷特氏症患者只能透过复健与药物改善症状。女儿小瑜虽然生活无法自理，但稍微逗逗她就会呵呵笑，透过复健训练，目前已能在搀扶下慢慢行走。
小瑜爸爸对女儿的告白好好陪妳25年
「爸爸会好好陪妳廿五年！」张旭铠说，过去文献显示，雷特氏症患者平均寿命仅廿到卅岁，但也有四、五十岁的患者仍健在。
台大医院小儿神经科主任李旺祚指出，雷特氏症须做基因检测才能发现，台湾不少患者被误认为智能不足或发展迟缓，呼吁家长若宝宝一岁半前后出现发展迟缓、反复搓手等症状，应注意雷特氏症的可能性。
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