雷特氏症儿 易误诊为脑麻或自闭

健康新闻 2023-05-30 21:41健康新闻www.buyunw.cn


雷特氏症孩子曾被医学界认为没有未来,此生没有语言、手功能,还伴随着癫痫与不停的口水。病童家长成立了「台湾雷特氏症病友关怀协会」,希望能减少误诊及浪费医疗、社会资源;要求健保局补助检验费,让确诊病童获得重大伤病补助。
雷特氏症属于罕见疾病,台湾雷特氏症病友关怀协会理事长曾丽华表示,雷特氏症孩子出生时一切正常,在一岁左右开始退化,然后出现洗手、搓手、吃手等手部的重复性动作,在医学上容易被误诊为脑性麻痹或自闭症,不只错失治疗黄金期,也造成医疗资源错误使用。
筹备会主委张旭铠职能治疗师说明,雷特氏症在全球发生率约万分之一,多发生在女生身上,以往的存活时间不超过20岁,随着医学进步,国外已经有病友生活超过70年。台湾病友应该超过2000名,但在罕见疾病基金会中登记的不超过60人,这表示在社会中有很多病友需要确诊。
雷特氏症可以经由基因检测确诊,协会成立的目的首要推广基因检测,甚至将雷特氏症基金检测成为婴儿出生的必要检查项目之一,张旭铠说,复健着重在治疗黄金期,越早了解孩子的问题,就能越早提供治疗的辅助与治疗,虽无法让孩子完全跟一般人一样,这可减轻父母的负担,提高病友的生活独立性。
协会表示,当身边有孩子出现莫名的手部动作,而且出现发展迟缓现象就要当心。进一步认识此症或寻求协助,可参考网址http://rett.org.tw。台大医院每个月第四周星期一上午,开设「雷特氏症」联合照护门诊。


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