结节性硬化病的皮肤表征及治疗

王小姐，28 岁，刚结婚，半年前因两次气胸发作，发现肺脏肿瘤，因为脸颊和鼻子的红色突起物被医师转介给皮肤科专科医师后，发现在牙龈处有突起物，背部和腿部有白斑，从这些皮肤症状，确认为结节性硬化病的诊断病征，才被诊断为结节性硬化症患者。询问过去病史，病人母亲告知在婴儿时有几次痉挛的发作，后来就停止。18 岁时曾在脸部施行雷射手术治疗红色突起物。经详细检查后，在她的肺、肾脏和脑部等器官发现许多小肿瘤。这些肿瘤除了肺脏以外，目前仍未引起任何主要的医学问题。

结节性硬化病是属于基因疾病，主要症状出现在皮肤、眼睛、心脏、肺脏、肾脏及中枢神经系统，有肿瘤生长及抽搐。结节性硬化病对部分患者有严重影响，但有部分患者的症状表现较轻微，通常未被诊断出。部份罹患结节性硬化病有发展迟滞、心智迟缓及自闭的情形。但也有许多患有结节性硬化病的人生活独立，是位健康的个体享受挑战性的专业如律师、医师、教育家、音乐家及研究人员。

目前估计每6000 人中有1 人罹患结节性硬化病，全球将近有100 万人罹患结节性硬化病，在台湾约有3800 人。还有许多未被诊断出的案例是因疾病的表现不明确与症状的表现较轻微之故。

结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病，其小孩50%的机率会因遗传罹病。目前，仅有1/3 的结节性硬化病个案知道是由遗传所致，2/3 结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成，造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小孩。事实上，有些人的病征非常轻微以致于他们比较重度影响的小孩被诊断出结节性硬化病后，才发现他们也有结节性硬化病。

结节性硬化病是属于非癌症性的肿瘤，但仍会造成许多严重的问题。长在脑部的肿瘤会阻扰脑室内脑脊髓液的流通，会造成行为的改变、抽搐、恶心、头痛、或是其他的症状。在心脏部位的肿瘤，称为心脏横纹肌瘤，在出生时肿瘤会最大，随着年纪长大肿瘤会减小。若出生时，这些肿瘤阻断了血流或引起严重心律不整会造成问题。长在眼睛的肿瘤并不常见，但若肿瘤长大并且盖住太多视网膜也会出现问题。在肺脏的肿瘤(LAM)，会影响正常的肺功能，有些个案会产生气胸、肺脏衰竭的并发症。在肾脏的肿瘤(肾脏血管肌肉脂肪瘤)会长得非常大，甚至影响整个正常的肾功能。非常极少数（小于2%）的结节性硬化病患会发展出肾脏恶性肿瘤。多数结节性硬化病患者会有正常的平均余命，若无治疗，会造成某些器官如肺脏、肾脏、脑部的合并症，甚至死亡。为降低这些风险，病患须接受早期诊断与终生医师的定期追踪，以避免出现潜在的合并症。

TSC1 与TSC2 基因皆可抑制身体肿瘤的生长。当这两个基因其中之一有缺陷时，肿瘤就不会被抑制，导致结节性硬化病。这些基因在早期胎儿脑部及皮肤的发育上，扮演重要的角色。皮肤的病变是诊断此病的最重要指标，包括有指甲旁纤维瘤、脸部血管纤维瘤、白色斑等。以下简述皮肤病变及其治疗方式。

结节性硬化病人的皮肤会产生不同类型的斑点与肿块，肿块会慢慢长大，有可能在脸部、手指甲、脚指甲周围或是全身任何部位出现红褐色肿块。小的肿块也可能会出现口腔内，通常会出现在牙龈。这些斑点会比周围的皮肤较深或较淡，为椭圆或其他的形状。

脸部的血管纤维瘤及手脚的指甲旁纤维瘤

5岁以上的结节性硬化病患者有八成会有脸部的血管纤维瘤，呈现的是红色的小斑点或隆起突出物，青春期后因荷尔蒙的关系会增大。一般出现于脸颊和鼻子之间，所以容易影响到病人的美观自信及社交功能。目前对平而不突的血管纤维瘤最好的方法是用血管性雷射来专一性的打击血管内的血红素而破坏血管纤维瘤，在门诊即可完成。但对于一些已有相当纤维成分的血管纤维瘤，则需要用到开刀切除或雷射疗法来移除，如二氧化碳雷射或铒铔铬雷射。磨皮的深度需要相当的经验，磨的过深则易导致疤痕的产生，磨的太浅则易复发。而指甲旁纤维瘤可能导致疼痛、穿鞋不便、感染或流血。此时最容易的方法是手术切除并配合磨皮雷射来精确移除纤维瘤而不伤害到周围组织。及早治疗是必要的，建议应由有经验的皮肤科专科医师来处理。

白色斑

白色斑在身体的任何部份都可能会出现，它的数目形状大小不一，在头皮或头发会导致白头皮及白头发。白色斑可能在出生时就有一直维持到成年，但有一些随着时间会变淡。有时候白色斑需要在皮肤科特有的紫外线乌兹灯下才可显现出来。白色斑的黑色素细胞并没有减少，只是它们制造黑色素的能力降低。治疗白色斑虽不容易，但可针对患处照射氦氖雷射或门诊的紫外线照射来治疗。比较简便的方法是用化菻~来盖住白色斑。要注意的是用中度防晒指数SPF 的防晒剂是必需的，因正常部位晒黑易形成对比且白色斑易因日光照射而灼伤。

白色斑及纤维瘤是结节性硬化病患者的外表印记，良好的处理及治疗是必要的，对小朋友的自信、自尊及社交、心理层面有很大的影响，尤其青春期后容易快速增长的脸部血管纤维瘤更是要积极的治疗。要强调的是结节性硬化病需要各种不同专科的医师的团队合作，家长及小朋友的配合，及社会团体帮助，才能对患者有最好的照护。感谢研究的发现及医药治疗的进步，预期可改善结节性硬化病患的健康照护。

 （本文作者为 高雄医学大学皮肤科主治医师李志宏、行政院卫生署台南医院皮肤科主治医师洪千惠，由社团法人台湾结节硬化症协会提供）

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