运动猝死，是体力不支还是另有元凶？

近年来，随着跑马运动的风靡，越来越多的人热衷于参与各类运动赛事。这些以健康为目的的运动中，参赛者出现的各种伤病甚至猝死事件令人震惊又担忧。这些平日里看似健康的人为何会在运动中遭遇不幸？是体力透支，还是另有隐情？

专家指出，运动导致的猝死背后隐藏着复杂的元凶。除了大家熟知的心脏问题，如冠心病、心肌病等，还有一种潜在的危机正在悄然蔓延，那就是“线粒体脂肪酸氧化障碍性肌病”。这一组疾病虽然每种都是罕见病，但总体发病率并不低，大约每5000人中就有一名潜在患者。

人体三大营养物质糖类、蛋白质和脂肪酸，在运动中各自扮演着重要的角色。其中，“线粒体脂肪酸氧化障碍”是由于身体利用脂肪产能的功能出现障碍所致。

骨骼肌作为人体主要的运动器官，其能量消耗取决于机体的状态以及运动方式。在长时间或高强度的运动中，身体会产生三种能量供应模式。

当进行爆发性的短程剧烈运动时，如举重或百米冲刺，身体主要依靠肌肉中储存的磷酸肌酸分解来快速供能。但这种模式的缺点是存储量有限。

当运动时间超过8～10秒时，肌肉中的磷酸肌酸耗尽，转而依靠肌肉中的糖类供能。这个过程在供氧充分的情况下被称为“有氧运动”，而在供氧不足时则为“无氧运动”。无氧糖酵解虽然能快速产能，但持续时间有限，如游泳比赛等短程高强度运动。

而对于中等强度的运动，如爬山、跑步等，身体开始依赖脂肪酸提供能量。特别是在全程马拉松比赛中，赛程后半段主要依赖脂肪酸代谢供能。这正是“脂肪酸代谢障碍”患者在运动中容易发生意外的原因。

这些患者的病情轻重不一，轻者可能平时无症状或仅表现为易疲劳。但在剧烈运动或长时间耐力型活动中，可能会出现疲劳、肌肉疼痛甚至横纹肌溶解等症状。严重时，甚至可能发生猝死。我们在关注原发于心脏病变导致的猝死的还要警惕继发于遗传代谢病引起的心脏病变。

幸运的是，“线粒体脂肪酸氧化障碍”是一组可诊断、可治疗、可预防的疾病。北京大学第一医院儿科遗传代谢室是国内领先的遗传代谢病检测与诊疗中心之一。通过简单的血液检测，可以在无症状期或疾病早期发现潜在的脂肪酸代谢障碍。经过饮食、营养及药物治疗，可以有效控制病情，减少悲剧的发生，为运动爱好者们保驾护航。

对于在运动中发现异常的人群，建议进一步复查，必要时进行肌活检病理检查和基因分析，以明确病因、判断预后，并避免诱发因素。北京大学第一医院儿科的熊晖、杨艳玲以及急诊科的刘斯等专家团队，一直在为此领域的防治工作不懈努力。