全台首例 女童患罕见自体发炎疾病

在台湾，一名仅四岁的女童从两个月大起便遭受荨麻疹的困扰，伴随高烧，病情不断恶化，甚至引发了虹彩炎、关节炎，严重影响了她的智力发展。家长带着她辗转于小儿科、皮肤科、眼科、骨科等多个科室，始终无法找到确切的病因。通过基因检测的精准诊断，终于确认了女童所患的是极为罕见的“Cryopyrin相关周期性症候群”（CAPS），这是全台湾首例确诊的病例。

这种罕见的自体发炎疾病名为CAPS，是由基因变异引起的过度炎症反应。据国外数据统计，其发生率仅为百万分之零点五。女童的病情在经历了一年多的曲折求医过程后，终于通过基因检测的明确结果找到了治疗的方向。

在确诊之后，女童及时接受了人类单株抗体注射剂的治疗，症状得到了显著的缓解。这种药物虽然价格昂贵，但幸运的是，健保制度给予了支持，减轻了家庭的经济负担。每两月需要注射一剂，每剂费用高达42万。

杨曜旭，来自台大医院的小儿过敏免疫科主任，强调了基因检测在疾病诊断中的重要性。他指出，CAPS患者可能会出现器官、关节、神经系统的炎症，严重时甚至可能导致全身器官衰竭而危及生命。而基因检测的精准诊断，为这些患者带来了生命的曙光，不仅可以脱离死亡的威胁，还能极大地改善他们的生活质量。

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