扭转痉挛是由什么原因引起的

第一部分：病因探索

在遗传的奥秘中，部分常染色体显性遗传患者，其病因源自9号染色体长臂（9q34）的DYT1基因突变。这种多巴反应性肌张力障碍引起的扭转痉挛，其基因位于常染色体14q。而特发性扭转痉挛的病因则相对复杂，多数情况为散发，少数则呈现出家族遗传的影子。研究揭示，约85%的扭转痉挛患者背后是常染色体显性遗传基因的低外显率，少数为新突变。至于普通人是否涉及常染色体隐性遗传或X性连锁遗传类型，目前尚无法确定。在第一代遗传家族的亲属中，疾病的风险约为20%。

除了遗传原因，症状性扭转痉挛还与感染（如脑炎后）、变性（如肝豆状核变性、Hallervorden-Spatz疾病）、中毒（尤其是CO左旋多巴、酚噻嗪或丁酰苯过量）、代谢紊乱（基底核钙化、脑脂沉积）等多种因素有关。更为罕见的是，如Yatziv研究的意大利家族中的三个兄弟，他们的扭转痉挛与异染性白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）有关，这让我们了解到扭转痉挛的罕见病因。

第二部分：发病机制阐述

对于扭转痉挛的发病机制，Eldridge等人早在1970年便发现了两种遗传类型常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。近年来，分子遗传学的研究在9个位点基因突变ITS上取得了进展。

继发性扭转痉挛的临床表现与原发性相似，使我们推测原发性扭转痉挛可能是基底核疾病的一种。其发病机制可能是调节肌肉张力的反馈机制出现紊乱，导致临床上出现奇特的不自主姿势、动作甚至自发性肌肉痉挛。

对于遗传性患者的病理变化，目前尚未得出明确的结论。虽然遗传性患者的脑组织光镜检查未发现纹状体和苍白球明显异常，但血浆中的多巴胺、显性遗传性患者的β-羟化酶和去甲肾上腺素含量增加，这些变化的意义尚不清楚。

症状性扭转痉挛的基底核病变因病因不同而病理各异。继发性（症状性）扭转痉挛多伴有上脑干附近运动相关的中枢神经损伤。从肯定的病理变化来看，肌张力障碍主要涉及到新纹状体、苍白球、丘脑和它们的联络纤维。病理变化表现为非特异性，包括壳核、丘脑和尾核的小神经元变性消失，基核的脂质和脂色素增加。

以上是对扭转痉挛病因和发病机制的深入探索与阐述，希望能为这一疾病的研究和治疗提供新的启示。