亨廷顿病是由什么原因引起的

亨廷顿舞蹈病是一种常染色体显性遗传性疾病，其影响深远，涉及纹状体和大脑皮质。此病的遗传特征呈现出完全显性的模式，使得个体后代有50%的可能性发病。其病因与HD4号染色体短臂4p16.3上的Huntingtin基因突变密切相关，该突变导致CAG三核苷酸重复扩增。纯合子和杂合子只要携带致病基因，无论早晚，都会出现相应的临床症状。

此病的遗传现象中，早发现象和父系遗传尤为突出。早发现象指的是后代有提前持续发病的倾向，这与HD突变的不稳定性有关。而在某些地区，如委内瑞拉的San Luis，HD患者大多来自同一祖先，进一步证明了此病的遗传特性。

虽然亨廷顿舞蹈病的基因突变点已经明确，但其发病机制仍不明确。主流理论是脂质过氧化导致能量代谢异常，进而引发细胞的兴奋、毒性和凋亡。患者的纹状体和皮质神经细胞中会出现亨廷素和泛素，但目前尚不清楚它们与发病因素的具体关系，以及神经细胞凋亡的确切机制。

亨廷顿舞蹈病的病理改变主要体现为大脑皮质和纹状体细胞的丢失，伴随大脑皮质萎缩、脑室普遍扩大等症状。基底核的GABA谷氨酸脱羧酶及其生物合成酶、Ach生物合成酶等神经递质的变化，进一步导致肌肉张力下降、运动增加。有学者认为该病的病理生理发病机制与基底核-丘脑-皮质环路的损害有关。

亨廷顿舞蹈病的影响不仅仅在神经系统，还涉及到神经递质、蛋白质等多个层面的生理机制。其发病机制复杂且多样，需要我们进一步深入研究和理解。对于已经患病的患者，早期诊断和干预显得尤为重要，对于未患病的人群，了解此病的遗传和发病机制，做好预防措施，也是至关重要的。