小儿先天性高氨血症有哪些症状

尿素循环障碍的临床表现主要为高氨血症的毒性现象，各类症状交织，错综复杂。患者所表现出的临床症状的严重程度与酶的缺陷程度呈现出平行关系。对于完全酶缺陷的患者，症状较为严重，且起病较早，新生儿期便可能突发高氨血症。初生时看似正常，但在哺乳后，由于酶缺乏导致无法合成尿素，体内外源性氨和内源性氨（源自蛋白质分解）的积累导致高氨血症的出现。

随后，患儿可能出现一系列的症状：从嗜睡、拒绝母乳喂养和呕吐开始，随着血氨积累的增加，还会出现过度通气、呼吸性碱中毒、体温不升、呼吸暂停等现象。肌肉张力可能降低或增加，可能出现惊厥，并导致昏迷。更严重的状况是出现进行性脑干功能减弱、颅内压升高，这种状况多在婴儿期便可能导致患儿死亡。

而对于部分酶缺乏的患者，其症状相对较轻，且呈现间歇性。这类患者的高氨血症症状通常在出生后几个月或更晚的时候出现。他们对蛋白质可能会出现不耐受的情况。在摄入较多蛋白质或发生间歇性感染时，血氨会明显升高。其症状表现为阵发性急性呕吐、厌食、头痛、共济失调、嗜睡、意识模糊，甚至昏迷。部分患者还可能出现抽搐、异常行为，如易激怒、多动或攻击行为等。这种病的病程较慢，患者可能会出现发育不良、进行性脑变性症状以及智力落后等情况。精氨基琥珀酸尿症还会伴随有特殊的结节性脆发症（trichorrhexisnodosa）。

无论是完全酶缺陷还是部分酶缺乏，尿素循环障碍的临床表现都足以引起我们的高度关注。对于这种疾病，我们需要及早发现、及时诊断和治疗，以尽可能地减轻患者的症状，改善其生活质量。