小儿尖端扭转型室性心动过速有哪些表现及如何诊断

尖端扭转室是一种在儿童期可能出现的病症，其症状表现多样，且发作频率和持续时间不尽相同。一些孩子可能会出现反复晕厥和抽搐，这些症状常常由运动、压力、情绪紧张等因素引发。在婴儿群体中，哭泣和恐惧是引发此病症的常见原因。

广东医学院附属医院诊治的病例中，有的患儿每5～20分钟便发作一次，持续两天；而有的患儿则可能几个月甚至几年才发作一次。在发作期间，患儿可能会突然出现苍灰或发绀，四肢抽搐或无力，心率快速上升，达到200～300次/分钟，心律严重不齐，心音强弱不一，甚至难以听清。在发作间歇期间，孩子可能表现得如常，但在频繁发作时，可能会出现精神萎靡的状况。

该病症在临床上有三种主要类型：Jervell-Lange-Nielsen综合征、Romano-Ward综合征以及无家族史和听力障碍的发型。根据不同的基因和染色体位置，又分为不同的亚型，如LQT1、LQT2等。大多数患者的症状与压力和情绪激动有关。

常规心电图检查是诊断此病症的重要方法之一。部分患者的QTc值正常，但多数患者的QTc值会超过0.44秒，甚至有些患者会超过0.60秒。部分患者还可能出现房间阻滞和室性心律失常等症状。

经过平均（5.0±4）年的随访，部分LQTS患者会发生猝死。对于QTc超过0.60秒且治疗不良的患者要特别警惕。Schwartz在1985年提出的LQTS症状分为两类：主要症状包括QTc超过0.44秒、应激引起的晕厥以及家族中的晕厥LQTS患者；次要症状包括先天性耳聋、T波交替变化等。若患者出现两个主要症状或一个主要症状和两个次要症状，可诊断为LQTS。

值得注意的是，癫痫应与LQTS鉴别诊断区分开，因为癫痫患者的脑电图异常而心电图正常。LQTS则表现为心电图异常而脑电图正常。在诊断时需要对这两种疾病进行准确鉴别。