免疫缺陷病的原发性

免疫缺陷病，一种因免疫系统功能受损而引发的疾病，分为原发性与继发性两种。今天，我们将深入探讨原发性免疫缺陷病的相关内容。

原发性免疫缺陷病，一组与遗传密切相关的罕见疾病，主要在婴儿群体中发生，反复感染是其主要表现，严重威胁生命。尽管其中一些疾病现在已有有效的治疗方法，但及时的诊断依然至关重要。根据免疫缺陷的性质，该病可分为体液免疫缺陷、细胞免疫缺陷以及联合免疫缺陷三大类。还包括吞噬细胞缺陷等非特异性免疫缺陷。

在我国，各种原发性免疫缺陷病的具体发病率尚未明确，但大致的发病比例为：体液免疫缺陷占50%，细胞免疫缺陷占10%，联合免疫缺陷占30%，吞噬细胞功能缺陷占6%，补体缺陷占4%。

体液免疫缺陷中，以B细胞缺陷为主的疾病最为典型。例如原发性丙种球蛋白缺乏症，其特点是血液中B细胞明显减少或缺乏，如血清免疫球蛋白的减少。患者容易感染流感嗜血杆菌、脓链球菌等，导致中耳炎、鼻窦炎等疾病。孤立IgA缺乏症是另一种常见的先天性免疫缺陷，患者黏膜表面的IgA分泌缺乏。大多数患者无症状，但部分可能有反复肺部感染、慢性腹泻等问题。这些疾病的发病与B细胞的分化障碍有关。

细胞免疫缺陷中，以T细胞缺陷为主的疾病较为常见。这类疾病通常伴有不同程度的体液免疫缺陷，与胸腺发育不良有关。患者常有胸腺和甲状旁腺的缺乏或发育不全等问题。近年来，通过应用胸腺素或胚胎胸腺上皮移植治疗，取得了一定疗效。

联合免疫缺陷病是一种同时涉及体液免疫、细胞免疫和严重缺陷的疾病，其中T细胞免疫缺陷更为突出。患者免疫功能严重受损，无法产生抗体，容易发生各种严重的病毒或真菌感染。

在生命的起始阶段，儿童的免疫系统尚未完全发育，一些特殊的基因缺陷使他们更容易受到各种病原体的侵袭。这样的孩子们，常常面临反复肺部感染、口腔念珠菌感染、慢性腹泻和败血症等困扰。幸运的是，干细胞移植或同胞兄弟姐妹的移植成为治疗这些孩子们的一道希望之光。治疗过程中细胞介导的T移动物抗宿主反应（GVH）可能成为治疗失败的隐患。

让我们进一步了解其中一类重症联合免疫缺陷疾病，它与先天性腺苷脱氨酶缺乏（ADA）密切相关。这个缺陷严重影响了细胞的DNA合成，导致淋巴细胞在增补、分化和功能方面出现障碍。为了诊断这种疾病，我们可以通过测定病人红细胞的ADA活性来进行判断。为患儿输入ADA活性红细胞能够在一定程度上改善他们的免疫功能，给予他们新的生机。

除此之外，还有一种被称为Wiscott-Aidrich综合征的疾病，它主要出现在X染色体上，是一种隐性遗传的免疫缺陷疾病。患有这种疾病的孩子们常常表现出湿疹、血小板减少和反复感染的症状。随着年龄的增长，细胞免疫缺陷逐渐显现，他们更容易感染病毒和卡氏菌肺孢子虫。血小板功能的下降伴随着明显的出血倾向，使他们的生活充满挑战。对于这种疾病，移植对某些患者具有一定的疗效。

还有一种免疫缺陷病伴随着共济失调和毛细血管扩张，这是一种常染色体隐性遗传病，主要影响儿童。除了神经系统，血管、内分泌和免疫系统都可能受到影响。患者表现出小脑共济失调、眼结膜和皮肤毛细血管扩张等症状。对于多系统异常的机制，可能与DNA修复功能障碍有关。这些患者并发恶性淋巴瘤的概率较高，需要特别关注。

还有吞噬细胞功能障碍和补体缺陷等疾病。吞噬细胞在免疫系统中扮演着重要的角色，当它们数量减少或功能受损时，身体就难以抵抗病原体的侵袭。补体在免疫反应中起着关键作用，补体缺陷可能导致反复感染。

通过以上的解释，我们了解到原发性免疫缺陷的相关知识。作为父母，我们需要更加关注孩子的健康，因为这类疾病主要由基因引起，常常出现在婴儿中。希望每一个孩子都能健康成长，远离疾病的困扰。